赴美试管婴儿：关于基因筛查 你应该知道的

　　1978年世界上第一例试管婴儿的诞生，至今已近40年，试管婴儿技术也由最初的第一代(IVF—ET)常规试管婴儿发展到如今的第三代，这其中凝聚了无数医学工作者的努力和付出。纵观美国试管婴儿技术，高成功率、健康安全绝对是其明显、特有的优势，而这其中基因筛查的作用功不可没，为第三代试管婴儿的发展奠定了坚实的基础。

　　了解美国试管婴儿基因筛查

　　美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断，是美国试管婴儿中最为重要的一项技术支持，也是推动美国试管婴儿技术在全美普及的主要动力。

　　PGS技术是指在胚胎移植回子宫前，对其进行染色体数目和结构的检测，通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质异常、染色体的对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。

　　PGD技术是胚胎植入前的基因诊断，通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析，诊断其是否存在异常，是否携带遗传缺陷基因，筛选出健康胚胎移植，能有效防止遗传疾病对下一代的影响。

　　PGS技术和PGD技术同属基因检测的范畴，但又存在区别：PGS技术是一种遗传学筛查，PGD技术是一种遗传学诊断。两者虽然都是通过提取第5天的囊胚外围细胞进行切片检测，但不同的是，PGS筛查针对的是染色体，PGD诊断针对的是遗传基因。

　　PGS/PGD基因筛查的重要意义

　　1.优生优育：PGS/PGD技术的运用，即是通过科学的手段将染色体异常、基因突变、带有遗传性疾病的胚胎淘汰掉，选择健康、质量好的胚胎进行移植，从根本上保障了胎儿出生后的健康;

　　2.提高成功率：数据显示，通过PGS/PGD技术筛查诊断的健康胚胎移植后，着床能力和生命力都大幅提升，临床妊娠率也从传统技术的45.8%提升至89.8%;

　　3.减少流产、杜绝减胎：利用PGS/PGD技术选择健康胚胎移植，成功率有保障，能有效避免了为提高成功率盲目进行多个胚胎移植而导致的多胎妊娠风险，以及不得不在孕期实施减胎术造成的危害。同时，根据数据显示：PGS技术可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%。

　　PGS/PGD基因筛查的适用人群

　　对于有反复流产史、经历过两次以上试管周期失败的、曾在孕期出现染色体异常情况、男方有严重的不育因素以及超过35岁的大龄女性，在进行试管婴儿备孕时，美国梦美HRC的生殖专家建议可通过美国试管婴儿的PGS技术，以保证胎儿的健康和试管婴儿的成功率。

　　若夫妻双方是单基因缺陷携带者、X性联遗传病家族史、染色体重排(即染色体异位)、试管周期中未通过隐性遗传病的检查以及胚胎进行PGS筛查时出现染色体异常的情况，PGD诊断就十分必要，不但可避免下一代存在智力或生理缺陷，还能用科学的手段帮您成功孕育健康的宝宝。

　　当然，任何医学检测都需要一定的时间，作为美国试管婴儿周期中的重要技术环节——PGS/PGD基因筛查诊断同样如此。在将受精卵培育至第五天形成囊胚后，生殖专家会对提取的囊胚细胞切片进行检测：

　　选择PGS/PGD技术，需要1天时间即可知道检测结果;如果是选择下一代基因测序NGS技术，则需要7~14天。

　　在这期间，为保证5天囊胚最佳的移植状态，建议将囊胚冷冻起来，待检测结果出来后，选择健康度最好的囊胚进行移植。根据美国梦美HRC的临床数据显示，通过基因筛查诊断后的健康冻胚，着床率高、生命力强，能有效提高试管婴儿周期成功率。

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