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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-05-22 17:06:25 | 访问量：2987次
随着辅助生殖技术的不断发展，第三代试管婴儿技术(Preimplantation Genetic Testing，简称PGT)为众多家庭带来了希望。这项技术不仅显著提高了妊娠成功率，更重要的是，它能够有效避免近300种遗传病的传递。那么，第三代试管婴儿技术到底能避免哪些遗传病的传递呢?本文带您全面了解这项技术。
第三代试管婴儿技术的原理
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第三代试管婴儿技术的核心在于对胚胎进行植入前遗传学检测。锦欣国际(梦美生命)美国HRC专家说，这项技术主要分为三种类型：PGT-A(植入前非整倍体遗传学检测)、PGT-M(植入前单基因遗传病检测)和PGT-SR(植入前染色体结构异常检测)，每种类型的检测都有其特定的应用场景和目标。
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PGT-A是一种用于检测胚胎染色体数目是否正常的技术。正常情况下，人类体细胞应具有23对染色体，但在某些情况下，胚胎可能会多出或缺少某些染色体，这种状态被称为非整倍体。非整倍体胚胎通常不能成功着床或导致妊娠失败、流产，甚至可能生下患有染色体疾病的儿童。PGT-A通过检测胚胎的染色体数目，筛选出染色体数目正确的胚胎进行移植。
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PGT-M是针对携带某些单基因遗传病突变基因的父母进行的检测。单基因遗传病是由单个基因的突变引起的疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。PGT-M可以在胚胎植入前检测胚胎是否携带可能导致遗传性疾病的突变基因。这项技术有助于防止单基因遗传病的传递，为患有遗传风险的家庭提供生育健康孩子的机会。PGT-M的应用，使得遗传病高风险家庭能够通过筛选不携带致病基因的胚胎，来实现生育健康后代的愿望。
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PGT-SR是针对那些父母双方或其中一方存在染色体结构异常的情况，如染色体倒位、平衡易位等进行的检测。这些结构异常可能导致胚胎无法正常发育，或增加流产和出生缺陷的风险。PGT-SR通过检测胚胎的染色体结构，确保选择的胚胎没有结构上的重排问题。
第三代试管技术能筛选哪些遗传疾病?
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的能达到近300种，包括以下两大类：
1.染色体异常疾病
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染色体数目异常：如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)等，这些疾病是由于染色体多了一条导致的。
染色体结构异常：如平衡易位、罗氏易位等，染色体的片段发生了位置的改变或缺失、重复。
2.单基因遗传病
单基因遗传病是由单个基因突变所引起的遗传性疾病。第三代试管技术可以通过对胚胎进行遗传学检测，筛选出未携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免这类疾病的遗传。常见的单基因遗传病包括：
常染色体显性遗传病：如亨廷顿舞蹈病、多囊肾、神经纤维瘤等。
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常染色体隐性遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等。其中，地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。
X连锁显性遗传病：如抗维生素D佝偻病等。
X连锁隐性遗传病：如血友病(包括血友病A和血友病B，是由凝血因子基因突变导致的出血性疾病)、杜氏肌营养不良等。
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美国第三代试管婴儿技术(PGT)通过精准的遗传学检测，能够有为那些面临遗传风险的家庭提供科学、可靠的解决方案。随着技术的不断进步和应用的推广，第三代试管婴儿技术将为更多家庭带来生育健康孩子的希望。
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