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霍金罹患的“渐冻症”可有预防之法？第三代试管婴儿技术能否支持“破冰行动”?

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-06-26 17:33:20 | 访问量：2892次

　　你能想象吗?某天清晨醒来手指突然不听使唤，扣不上衬衫的纽扣;想呼喊，却发现舌头僵硬，吐不出一个清晰的词;试图站起来，双腿却像灌了铅，再也支撑不起身体的重量……更可怕的是，大脑依然清醒，眼睁睁看着自己一点点被“冻”住，却无能为力。

霍金渐冻症

（照片来源于网络：史蒂芬·霍金）

　　史蒂芬·霍金这位伟大的科学家在风华正茂之时，被一种疾病无情地束缚在轮椅之上。从起初的突然摔倒，到后来说话含糊不清、吞咽困难，一点一滴地侵蚀着他的运动能力，直至他全身只有那双深邃而充满智慧的眼球还能随意识转动。而这种病的名字就叫做“渐冻症”。

　　什么是渐冻症?

渐冻症图

　　“渐冻症”在医学上的正式名称为肌萎缩侧索硬化症(ALS)，它是一种主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的进行性神经退行性疾病。在临床上，患者通常会表现出上、下运动神经元同时受损的症状和体征。多数患者从发病到死亡的中位生存时间大约为3-5年，这短短的几年间，患者的身体机能会逐渐恶化，生活质量急剧下降。

　　渐冻症的发病原因较为复杂，目前已知的致病因素包括遗传因素、病毒感染、免疫异常以及环境因素等。在发病初期，运动神经元的轴突部分开始出现退化，并且伴随着电生理的改变和行为的异常。随后，这些兴奋性电位的改变会引发神经肌肉接头和轴突的变化，导致运动神经元的退行性病变，使得患者在日常生活中出现不自主的摔倒、拿东西时掉落等现象。

　　随着时间推移，病理变化不断加剧并扩散至其他运动单位，导致运动神经元的广泛死亡和肌肉麻痹。到了疾病晚期，患者往往只剩下眼球能够活动，吃饭需要依靠胃管，呼吸则依赖机器维持，必须有人24小时进行护理，生活完全无法自理，这对患者及其家属来说都是巨大的痛苦和挑战。

　　渐冻症的遗传方式

遗传基因

　　渐冻症的发病情况在人群中大致可分为两种：约90%-95%的患者并无家族史，这类患者被称为散发病例;而有5%-10%的患者存在家族史，其遗传方式遵循孟德尔遗传规律，可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。

　　目前医学研究已经发现与ALS相关的致病基因有20余种，而相关基因则多达100余种。在汉族人群中，对于家族性ALS患者而言，突变频率相对较高的基因是SOD1基因。这一基因的突变在家族性渐冻症的发病中扮演着重要角色，为疾病的遗传研究和预防提供了关键线索。

　　第三代试管婴儿技术(PGT)如何识别胚胎是否有罹患渐冻症的风险?

　　锦欣国际(梦美生命)美国HRC的科普文章当中曾讲述过关于遗传病下行遗传的阻断方案，即在明确基因突变点的前提下，可以判断出体外获得的胚胎是否具有患病风险，从而做出移植选择。

　　随着医学技术的不断发展，第三代试管婴儿技术(PGT)为渐冻症的预防带来了新的希望。PGT-M(胚胎单基因遗传疾病诊断技术)是其中的关键组成部分之一，它能够检测胚胎是否携带某些可导致单基因疾病的突变基因，从而实现对单基因遗传疾病的靶向阻断。对于那些有渐冻症家族遗传史的夫妻来说，PGT-M技术可以在胚胎植入前对胚胎进行精准检测。

胚胎移植