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许多夫妇存在一个常见误区:如果双方染色体检测结果正常,那么胚胎也必然是健康的。然而,科学研究和临床实践表明,即便夫妻自身染色体完全正常,胚胎仍可能出现染色体异常,从而导致着床失败、流产或生育出有出生缺陷的婴儿。
一、为什么夫妻染色体正常,胚胎仍可能异常?
人体细胞中含有23对染色体,这些染色体由DNA和蛋白质组成。在形成生殖细胞(精子和卵子)的过程中,细胞会进行减数分裂,此时同源染色体分离,非同源染色体自由组合。这一复杂过程容易出现错误,导致染色体出现数目异常(如非整倍体)或结构异常(如缺失、易位、重复、倒位等)。
即使父母染色体正常,年龄增长仍是导致胚胎染色体异常的主要因素之一。随着女性年龄增加,卵子质量下降,老化现象加剧,减数分裂过程中发生染色体不分离的概率显著上升。同样,男性精子质量也会随年龄增长而下降,尽管影响较女性稍缓。此外,外界环境如物理辐射、化学物质接触、病毒感染以及遗传倾向等因素,也都可能引起配子(精子或卵子)发生染色体畸变。
因此,孩子的基因虽然一半来自父亲,一半来自母亲,但基因重新组合的过程可能受到多种因素干扰,导致胚胎染色体异常。这类异常胚胎若被移植,很可能无法着床,或在早期发生自然流产,甚至发育为染色体疾病患儿,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
对于计划做试管婴儿的家庭,PGT技术能够解决染色体异常的问题,保障宝宝的健康。
二、什么是PGT?它包括哪些类型?
锦欣国际(梦美生命)专家科普:PGT,即胚胎植入前遗传学检测,是现代辅助生殖技术中的重要一环。它是在试管婴儿周期中,对胚胎进行遗传学分析的技术手段,旨在筛选出健康的胚胎进行移植,从而提高妊娠成功率。PGT主要分为三类:
1.PGT-A:植入前非整倍体遗传学筛查
PGT-A主要用于检测胚胎的染色体数目是否正常。人类正常体细胞为二倍体,如果胚胎某条染色体数量异常(多一条或少一条),则称为非整倍体。非整倍体胚胎通常着床失败率较高,自然流产风险大,甚至可能导致活产婴儿出现严重健康问题。
PGT-A通过对胚胎细胞进行取样,利用高通量测序等技术评估所有染色体的数目,从而筛选出整倍体胚胎进行移植。尤其对于高龄女性、反复植入失败或多次流产的夫妇,PGT-A能显著提高临床妊娠率,并支持单胚胎移植。
2.PGT-M:植入前单基因遗传病检测
PGT-M适用于那些携带某些单基因遗传病致病突变的夫妇。单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等,通常由特定基因突变引起,并按孟德尔遗传规律传递给后代。
通过PGT-M,可在胚胎植入前检测其是否携带致病基因突变,从而选择不携带该变异的胚胎进行移植。这项技术为有家族遗传病史的夫妇提供了生育健康后代的机会,从根本上阻断了遗传病在家族中的传递。
3.PGT-SR:植入前染色体结构重排检测
PGT-SR主要针对父母一方或双方携带染色体结构异常(如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等)的情况。这些结构异常本身可能不影响携带者的健康,但在产生配子时容易形成不平衡染色体胚胎,导致反复流产或生育异常患儿。
PGT-SR通过识别胚胎是否携带结构异常,帮助选择染色体正常的胚胎进行移植,为这类家庭提供健康生育的保障。
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