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当您开始了解现代生殖医学技术时,可能会遇到“PGT”这个术语。它代表“胚胎植入前遗传学检测”,是一项在试管婴儿周期中,对胚胎进行遗传学分析的技术。这项技术使得在胚胎植入子宫前,获取其遗传信息成为可能。HRC Fertility为您提供关于PGT的科学基础知识,帮助您理解其不同类型、原理和基本应用,为您未来与医疗专业人员的深入讨论奠定认知基础。
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PGT是什么?
胚胎植入前遗传学检测,是在体外受精形成的胚胎被移植回母体子宫之前,对其细胞进行的遗传学分析。需要明确的是,这是一项“植入前”的检测,属于孕前预防的范畴,与怀孕后进行的产前诊断(如羊膜穿刺术)在时间和目的上都有所不同。PGT需要从胚胎中安全地获取少数几个细胞作为检测样本。这项技术发展的根本目的,是为面临特定遗传风险的夫妇提供更多生殖选择,旨在提高实现健康妊娠的机会。
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PGT的三种类型
根据检测目标的不同,PGT主要分为三类:PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
1.PGT-A:染色体数量筛查
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PGT-A的全称是“针对非整倍体的植入前遗传学检测”。它的核心目标是检查胚胎的染色体数量是否正常。人类正常体细胞有46条染色体,即23对。如果胚胎的染色体数目出现错误(多一条或少一条),就被称为非整倍体。常见的唐氏综合征就是第21号染色体多了一条。
PGT-A通过对胚胎所有23对染色体进行扫描,筛选出染色体数量正常的胚胎进行移植,有助于提高单次胚胎移植的成功率。需要了解的是,PGT-A是一种“筛查”,它主要评估染色体数量,并不能检测出所有微小的结构异常或单基因疾病。
2.PGT-M:单基因病诊断
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PGT-M的全称是“针对单基因疾病的植入前遗传学检测”。它适用于那些已知携带特定遗传病基因的夫妇。这些疾病通常由单个基因的突变引起,遵循明确的遗传模式,例如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病、地中海贫血或某些类型的遗传性乳腺癌基因(如BRCA1)。如果父母双方都是同一隐性遗传病的携带者,或一方是显性遗传病患者,他们就有将疾病遗传给后代的风险。PGT-M的工作是在胚胎阶段,直接检测其是否携带特定的致病基因突变。这个过程通常需要事先明确家族中的致病基因位点,并为此专门设计探针。
3.PGT-SR:染色体结构重排检测
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PGT-SR的全称是“针对染色体结构重排的植入前遗传学检测”。它主要服务于那些自身染色体核型检查发现有“平衡性结构重排”的个体。常见的类型包括平衡易位和罗氏易位。携带者本人的遗传物质总量没有增减,因此通常是健康的。然而,当他们产生配子(精子或卵子)时,容易形成遗传物质“不平衡”的胚胎,这常常导致反复的种植失败或流产。PGT-SR的作用就是区分胚胎的染色体结构是“平衡”还是“不平衡”的,从而选择那些染色体结构正常或平衡的胚胎进行移植,为这些夫妇提供一个实现健康生育的机会。
PGT的标准流程概述
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一个完整的PGT周期通常包含几个标准化步骤。夫妇二人需要经历一个常规的试管婴儿周期,通过促排卵和取卵获得多个卵子,并与精子结合形成胚胎。胚胎在实验室内培养约5-6天,发育到囊胚阶段。此时,由经验丰富的胚胎学家通过显微操作,从囊胚中取出几个将来会发育成胎盘的滋养层细胞,这个过程称为胚胎活检。被活检的胚胎随后被立即冷冻保存。取出的细胞则被送往专门的遗传学实验室进行分析,这个过程根据检测类型的不同,可能需要一到数周时间。实验室会出具遗传学检测报告,医生和遗传咨询师将结合这份报告,与夫妇共同讨论结果,并决定移植哪一个胚胎。
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