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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2026-08-10 15:21:20 | 访问量: 18752次
血友病是一种因凝血因子缺乏或功能异常导致的遗传性出血性疾病，临床表现为出血倾向增加及凝血过程受阻。该病分为血友病甲和血友病乙两种主要类型，分别由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的基因突变引起。血友病患者中，约三至四成为新发突变导致的无家族史病例。由于血友病在遗传模式上具有明确的X连锁隐性特征，其传递规律与后代性别密切相关，因此常被称为“传男不传女”的疾病。对于携带致病基因的家庭，第三代试管婴儿技术中的PGT-M提供了一条在胚胎阶段筛选健康胚胎的路径。
为什么血友病以男性发病为主?
在人类遗传学中，性染色体决定了后代的性别——男性为XY，女性为XX。血友病的致病基因位于X染色体上，且为隐性遗传，意味着男性仅需一个致病基因即可发病，而女性需两个致病基因才会发病，因此女性多为无症状携带者。
这一遗传模式决定了血友病的传递路径：若母亲为血友病致病基因携带者，每次生育时，男性后代有50%的概率继承致病X染色体而患病，女性后代有50%的概率成为携带者。若父亲为血友病患者，其所有女儿均为携带者，儿子则不受影响。若父亲患病且母亲为携带者，女性后代有50%的概率患病，但这种情况较为少见。
需要说明的是，血友病以男性发病为主，但并非绝对。在极少数情况下，女性也可能因X染色体失活偏移或纯合突变而表现出临床症状。
PGT-M如何筛查血友病?
第三代试管婴儿技术中的PGT-M专门针对单基因遗传病进行诊断。对于血友病这类致病基因明确、遗传模式清晰的X连锁隐性遗传病，PGT-M可在胚胎移植前检测致病基因，筛选不携带致病突变的胚胎进行移植。
在明确家族中血友病致病基因的具体突变位点后，通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，将受精卵在体外培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本，利用遗传学技术分析胚胎是否携带致病基因。由于血友病为X连锁遗传，可区分胚胎性别——男性胚胎若携带致病基因则会发病，女性胚胎即使携带突变也通常为携带者而不发病。根据检测结果，可选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而阻断血友病向下一代的传递。
PGT-A和PGT-SR能做什么?
在PGT-M检测的基础上，可同步进行PGT-A和PGT-SR检测。PGT-A用于检测胚胎的23对染色体是否存在数目异常，选择染色体正常的胚胎进行移植。PGT-SR用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，如平衡易位、倒位等，适用于父母一方或双方存在染色体结构异常的情况。三者结合可从基因突变和染色体两个层面为胚胎提供更全面的评估。
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美国HRC Fertility做试管婴儿，条件如何?
PGT-M的准确实施依赖于高标准的胚胎实验室环境和规范的检测流程。美国HRC Fertility旗下设有通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证的独立胚胎实验室。在技术配置方面，实验室配备RI Witness射频识别防错配系统，利用RFID技术为每一枚配子及胚胎绑定电子身份标签，操作全程实时核验样本信息;Geri®时序培养系统采用独立培养舱设计，内置显微拍摄装置每10分钟自动采集影像;CHLOE EQ人工智能评估系统已于2025年获得FDA合规应用许可。
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HRC实行医生全程负责制，从初诊遗传咨询、促排卵方案制定、卵泡监测、取卵、囊胚培养到PGT检测及移植，由同一位生殖专家全程跟进。2026年，HRC Fertility入选《新闻周刊》全美最佳生育诊所榜单，同年在第23届Hermes创意大奖中斩获四项荣誉。无针IVF方案获得Hermes创意大奖金奖。
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