地中海贫血可选美国试管婴儿

　　社会压力大、生活艰难等因素迫使人们推迟自己的生育年龄。尤其是近些年，大龄生育的女性越来越多，甚至还有很多女性已经超过最佳生育年龄，但还没有结婚。美国梦美专家介绍说，女性的卵子质量在35岁的时候已经到达了极限(根据个人身体的状况会略有差异)，之后的每半年卵子质量都有急速的下降，不仅导致卵子受孕能力差而且还会发生染色体异常，会导致女性习惯性流产或出生后的宝宝患有先天性疾病、缺陷、发育不良等，其中地中海贫血是较为常见的疾病之一。

　　地中海贫血是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已经在全世界范围内蔓延。美国梦美专家说，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α型和β型最为常见。

　　美国梦美专家介绍说，无论是哪种地中海贫血在临床上都分为重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡;中间型地中海贫血会出现长期有贫血，肝、脾肿大等现象;轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，在个体中没有贫血症状，往往不易被人们发现。

　　α型地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水;β型地中海贫血的发生相当复杂，目前已知的就有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失所致，新生儿表现正常，但在4个月后开始表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

　　如果男女双方的家庭都存在地中海贫血病史，美国梦美专家建议男女双方在孕育宝宝前都要进行基因检测，因为盲目怀孕生出携带地中海遗传病或不健康宝宝的可能性非常大。按照遗传学规律：若父母双方均为地中海疾病的携带者，他们子女患地中海贫血疾病的可能性为1/4，有1/2的几率为地中海贫血病的携带者，仅有1/4的几率生出健康的宝宝;即便是只有一方是地中海贫血疾病的携带者，也是有1/2的几率生出携带该疾病宝宝的。所以在孕育宝宝前做好基因检测是非常有必要的。

　　美国梦美专家说，地中海贫血可以通过造血干细胞或骨髓移植治愈，但可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术杜绝下一代患病的可能。

　　主要操作方法为：把男性的精子和女性的卵子取出体外，然后美国梦美专家根据精子的质量制定精卵结合的方案，以确保形成质量最好的受精卵，然后把受精卵培养至由一百多个细胞形成的囊胚，最后对囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断。美国梦美专家说，我们是对囊胚的46条染色体进行全面筛查，可以避免125种基因异常性疾病和所有的家族遗传病。囊胚移植环节只是把通过PGS/PGD基因筛查诊断的囊胚移植到女性子宫腔，美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心27年的临床实践证明：通过基因检测的囊胚不仅具有较强的着床、妊娠能力，更能保障试管婴儿成功率。

　　通过自然受孕的方式，一般只有一个随机的胚胎被女性孕育成宝宝，若一旦在产检的时候发现宝宝患有地中海遗传疾病，就会给家庭带来极大的伤害，继续孕育最后宝宝可能会在出生后不久去世，若做流产手术无疑给女性带来更大的伤害。所以一定要选择正确的方式保障宝宝的健康。美国梦美专家说，试管婴儿助孕技术是一次培育出多个囊胚，然后找寻没有任何基因缺陷的纯合子做植入，可以说试管婴儿助孕技术是地中海贫血携带者的最明智选择。

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