遗传病的应对之策——美国试管婴儿

　　三十多年前，医疗研究人员首次将精子和卵子在实验室的培养皿中结合，之后将形成的早期胚胎移植到女性子宫腔，这种体外授精-胚胎移植的技术被我们成为试管婴儿。这项备受争议的试管婴儿助孕技术至今已使全球500多万家庭成功孕育。随着辅助生殖技术的不断发展和创新，该项技术已经发展至优化宝宝基因、避免遗传性疾病再次遗传的最有效方法。

　　遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。美国梦美HRC专家介绍说，遗传病常为先天性的，也可后天发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病;尤其是生育年龄的延迟，使得精子/卵子发生基因异常的几率变的更大。

　　美国梦美HRC专家介绍说：根据所涉及遗传物质的改变，可将遗传病分为染色体综合症、单基因遗传病和多基因遗传病三大类：

　　染色体病：染色体病是染色体遗传病的简称。染色体主要是细胞中遗传物质的载体，故，染色体数目、形态、结构的异常均会引起疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。

　　常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形;性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。临床统计：在自然流产胎儿中有20%～50%是由染色体异常所致。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一;

　　单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等;

　　多基因遗传病：与单基因遗传病相对，这类遗传病涉及多个基因，但是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病在不同的个体之间也会才有差异;由于涉及致病基因数目的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大。

　　这项高科技医疗技术已被运用于临床，胎停、流产、生出畸形儿的可能得到遏制。美国梦美HRC专家介绍说，PGS/PGD基因筛查技术主要是针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，从而检测出哪些是有异常DNA的囊胚进行剔除，保障把质量最好的囊胚移植到女性子宫腔，从而也就避免了遗传病的再次遗传、保障了宝宝的健康发育。

　　PGS/PGD基因筛查诊断技术是针对囊胚的切片进行检测。至于基因检测环节是否会对囊胚的质量造成伤害，主要是在囊胚切片提取环节。美国梦美HRC专家介绍说，囊胚切片的提取是选择的将来发育成胎盘的细胞，不会对囊胚的其他细胞造成影响;

　　囊胚是由一百多个细胞组成，结构、形态极其稳定，美国梦美HRC专家说，我们会用特殊的技术准确地将囊胚切片取出，并且第一时间送到实验室进行基因检测，可以准确筛查出125种染色体异常性遗传病和所有的家族遗传性疾病。

　　优质的精卵结合是保障宝宝健康的关键，所以，美国梦美HRC专家建议备孕期的女性一定要到医院检查夫妻双方的染色体(尤其是超过35岁的大龄女性)，染色体一旦发生异常，切不可盲目受孕，否则极易导致不健康宝宝的出生;应选择美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术。

>>>推荐阅读：美国试管婴儿之ICSI与PGS/PGD的关系

>>>推荐阅读：美国试管婴儿——从基因保障宝宝健康

>>>推荐阅读：美国试管婴儿之促排卵药

>>>推荐阅读：试管婴儿的发展源于技术的创新

>>>推荐阅读：走出美国试管婴儿认知的六大误区

>>>推荐阅读：保障试管婴儿成功率的关键——优质囊胚

>>>推荐阅读：PGS/PGD基因检测增加美国试管婴儿成功率

>>>推荐阅读：美国试管婴儿的几项重要指标