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美国试管婴儿:基因测序的应用前景

作者： | 来源： | 发布：2015-07-24 | 访问量：180次

　　试管婴儿技术的出现打破了最原始的生育方式，尤其是美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查，不仅在生育特性宝宝的同时，更保障了宝宝的活产率。美国梦美HRC专家介绍说，试管婴儿助孕技术的临床应用可谓是当今医学界最伟大的发明，自诞生至今已经使世界数百万家庭成功孕育。

　　第三代试管婴儿是利用PGS基因筛查技术针对囊胚的数目和结构进行检测，即通过检测以判断囊胚的23对染色体的结构、数目是否发生异常，通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查);然后利用PGD技术，针对囊胚的某一号基因进行诊断，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝新生儿患遗传性疾病。

　　所以，基因检测是第三代试管婴儿的核心技术，也是提高美国试管婴儿成功率，保障宝宝活产率最直接、有效的方法。那么，什么是基因呢?基因对于生物的性状到底起到什么作用呢?

　　基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制生物性状的基本遗传单位。美国梦美HRC专家介绍说，基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，即个体如何成长、生育、饮食、代谢、防御等。

　　基因工程中有一项非常重要的科研成果：基因测序技术。基因测序技术一度被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;然而，此项技术在中国的发展受到了很严格的控制。

　　研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤和某些常见的疾病外，发病的原因大多都与基因相关;美国梦美HRC专家说，基因异常、基因受损等都会引起对应蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测中最重要的方法之一。

　　数据统计：目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。更有有关学者预言：基因测序的下一应用领域为美国试管婴儿技术。

　　PGS/PGD全基因筛查与基因测序的结合更能保障宝宝的健康诞生，目前基因检测的方法主要有：荧光定量 PCR 、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

　　美国梦美HRC专家介绍说：最新的测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。

　　如单基因显性遗传病，该疾病主要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝，一定要选择第三代试管婴儿辅助生殖技术来杜绝患病基因的再次遗传。

　　美国梦美HRC专家利用显微操作技术获得极少量的细胞，采用本研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求，结合PCR技术与高通量测序技术，经过低深度的测序(平均0.1X)，可同时观察到全部染色体数目及结构是否异常，并能实现准确的、单位点的关键基因检测。

　　最终将染色体全部正常的囊胚移植到女性子宫腔，会获得较高的美国试管婴儿成功率，美国梦美HRC专家介绍说，如果准妈妈在孕期没有注意某些不良因素(如射线照射等)，最终也会导致胎儿的基因发生变异，可以通过羊水细胞基因的验证来判断胎儿的基因情况。当然宝宝出生后，也可通过脐血基因检测，再次证实新生儿是否含有致病位点。