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梦美解析：美国试管婴儿如何规避染色体异常型遗传病

作者： | 来源： | 发布：2017-03-14 | 访问量：596次

　　“优生优育”是每个家庭都追求的目标，对于父母来说，能够拥有一个聪明可爱、健康活泼的小宝贝，是人生最大的幸事之一。然而，往往事与愿违，据统计：我国每年新增出生缺陷儿约90万例(2014年数据)，且每年都呈增长趋势，故而，美国试管婴儿——基因筛查成为国人选择赴美试管婴儿的最重要因素之一。

　　染色体异常的种类

　　育龄期的女性，其卵子质量会随着年龄的增长而降低，尤其是超过35周岁，卵子质量呈急剧下降状态，不但受精卵的能力下降，最为重要的是染色体会发生异常。美国梦美HRC专家介绍说，若卵子的染色体发生异常，有极大可能会生出不健康的宝宝。染色体异常的情况可分为以下四种情况：

　　异位：染色体的一段由当前位置移到另一个位置，这种现象可能发生在同一条染色体内，也可能转移到不同一条染色体上，可分为相互异位和非相互异位两种情况。

　　相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上，但没有发生互相交换。

　　倒转：染色体的一段断裂，旋转180°后再重新接合，结果使基因的顺序颠倒，分为臂内倒转和臂间倒转;

　　重复：染色体上某一段染色体重复出现，此段染色体可能连在原来的一段旁边或别条染色体上(不相等的互换)，即因同源染色体配对不正确，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。

　　染色体缺失：是指生物的染色体上缺失了一段。

　　出现这种情况的因素有很多，由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起，可分端点缺失及中间缺失二种。若生物的个体基因型为Aa，且于同源染色体上的显现基因发生缺失，就会导致隐性基因凸显生物的性状，即患病;若二条染色体均发生缺失，则会造成大多生物体的死亡;

　　普通的孕检方法

　　由此我们可以看出：以上四种情况若任意出现一种都会影响新生儿的健康，所以保障胎儿的健康成为优生优育的首选。美国梦美HRC专家指出，自然受孕和一般的试管婴儿技术是将受精卵培育至第三天进行移植，然后通过B超和羊水穿刺的方式进行。

　　B超：孕早期做B超，可以确诊是否怀孕、单胎还是多胎、是否宫外孕、胎儿心跳是否异常、推定孕周、检查是否有子宫或卵巢囊肿等;到了孕中期，测量羊水量、关注胎儿的生长发育、判断胎盘结构以及胎儿在母体内的活动状况等;

　　羊水穿刺：羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查的项目之一，它通过抽取孕妇的羊水标本来获得有关胎儿健康和发育情况的信息;羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息，对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

　　美国试管婴儿基因筛查

　　美国梦美HRC专家指出，羊水穿刺手术毕竟属于介入性诊断，存在着一定的风险;通过该技术可能会出现血液传染、羊膜囊内感染、破水、羊膜腔炎、阴道出血和胎儿刺伤等并发症，所以，最科学的方法是通过美国试管婴儿助孕PGS/PGD基因筛查诊断技术保障囊胚质量，确保新生儿健康。

　　基因筛查诊断技术PGS/PGD是把囊胚将来发育成胎盘细胞取出囊胚细胞切片(外围细胞)，对其进行检测(将染色体和DNA加以分析),以检查其是否有遗传性疾病;正是由于囊胚时期，外围细胞和内围细胞已经完全区分开来，所以此时进行基因筛查诊断，既可以筛查出异常囊胚和致病基因，还可以保障囊胚的活性和着床能力。

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查，该技术是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病; 如果，夫妻双方已经生育过染色体异常的宝宝或自身携带染色体异常的情况，则建议使用PGD基因诊断技术来确保宝宝的基因健康。