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引起肌肉萎缩症的两大主因-美国第三代试管婴儿科学规避

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2019-05-09 18:02:47 | 访问量:1381次 美国试管婴儿在线咨询

  染色体异常也称为染色体发育不全,是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位,影响了众多基因的表达和作用,破坏了基因的平衡,因而妨碍了人体相关器官的分化、发育,造成机体形态和功能异常。对此,有部分客人会问:肌肉萎缩症是由染色体异常引起的吗?针对此问题,美国梦美HRC从事生殖工作近30年的试管婴儿专家做出了详细的解答。

染色体异常

  专家介绍到,肌肉萎缩症是指横纹肌营养障碍、肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小,多由肌肉本身疾患或神经系统功能障碍所致,病因主要有:神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床,易并发肺炎、压疮等,加之大多数患者出现延髓麻痹症状,将对患者生命构成极大的威胁。

  引起肌肉萎缩症的两大主要因素

  1、神经源性肌萎缩

  常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒,前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍,从而使部分肌纤维废用,产生废用性肌萎缩。另一方面是当下运动神经元的任何部位受到损害后,其末梢部位释放的乙酰胆碱减少,交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。

肌肉萎缩症

  2、肌源性肌萎缩

  由肌肉本身疾病,可能还包括其他一些因素,如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者,通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。

  通过以上分析可知,肌肉萎缩症有可能是染色体异常引起的。因为由肌肉本身疾病导致的脊髓型肌萎缩,属于常染色体隐性遗传病(为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起),主要由上运动元和下运动神经元损伤之后,导致躯干、四肢、胸腹部肌肉逐渐无力和萎缩,从而产生呼吸衰竭。该病的发病率为1/6000~1/10000,倘若已经生过一个脊髓型肌肉萎缩症患儿的夫妻,再次生育孩子的患病概率为25%,50%为携带者,而生一个健康孩子的几率是25%。

  对于此类疾病,一旦发生现代医学也没有什么解决办法,而较为有效的途径是通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术保证健康优生,避免携带隐形遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代,实现家庭的幸福圆满。

  美国第三代试管婴儿技术规避染色体异常,保障家庭好孕优生

美国梦美HRC生殖医疗集团

  美国梦美HRC生殖医疗集团于1988年成立之初,就建造了当时世界上尤为先进的胚胎实验室,并成功助孕了头例通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿,标志着辅助生殖技术进入到第三代试管婴儿的新时代。至今为止,梦美HRC通过该项技术已帮助50000+的难孕育群体成功抱有属于自己的健康宝宝。

  美国第三代试管婴儿技术分别包括PGS胚胎移植前遗传学筛查和PGD胚胎移植前基因诊断,是目前世界上较为先进、可靠的试管婴儿技术。

PGS基因检测

  PGS技术是胚胎移植着床前,对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测,通过详细的对比分析,查看染色体是否存在重复、倒置、缺失等异常情况。据相关临床数据显示,PGS技术可将接受辅助生殖诊疗的反复流产人群流产率从33.5%降至6.9%,同时临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至89.9%。

  注:目前PGS技术已经过三个阶段的发展,分别是:早期FISH技术,只能检测5对染色体,国内、泰国还在使用,美国基本淘汰;ACGH技术,可筛查全部染色体的数目和结构,普及全美;全新的NGS基因测序技术,具有通量大、时间短、信息量丰富等优点,能检测到细小微缺失,准确度极高。

PGD基因检测

  而PGD技术是通过对基因突变点进行诊断,可有效规避274种遗传性疾病对胎儿的影响,包括血友病、地中海贫血症、脊髓型肌肉萎缩等。

  美国梦美HRC专家表示,通常是将受精卵培育至第5天形成囊胚后,便提取它的滋养层细胞,运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测,判断染色体是否存在异常情况或是携带遗传性致病基因,进而选出优质健康的囊胚进行移植,从基因层面上保障胎儿的健康,杜绝99%单基因遗传疾病,较大程度上实现优生。

 

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