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具体哪些遗传疾病可以赴美做试管婴儿基因检测?

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2019-05-20 17:17:55 | 访问量:1377次 美国试管婴儿在线咨询

  基因检测是美国第三代试管婴儿的核心,通过先进的PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因筛查诊断,是辅助生殖技术实现优生优育的升华。与此同时,该项技术的成熟运用于人类社会意义重大,可帮助染色体异常或患有家族性遗传疾病的人群,阻隔遗传下行,助健康优生,让家庭得以圆满。

基因

  注:自1988年,美国梦美HRC生殖医疗集团在成立之初斥巨资打造了当时世界上尤为先进高端的胚胎实验室,并成功助孕了头一个通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断成功案例(成功避开遗传疾病),标志着试管婴儿进入到了第三代试管婴儿新时代。并且得益于专家团队数十年的不断探索和专研,该集团一直是全美此项技术的领航者。而作为辅助生殖领域的行业标杆,迄今为止,梦美HRC已经成功帮助50000+难孕育人群获得了健康的孩子。

  关于美国第三代试管婴儿,具体如何操作,怎样的遗传疾病可以做基因检测?对此,也许会不少家庭/朋友疑惑。下面就由美国梦美HRC专题为大家讲解其中的奥妙,便于您全面了解。

  美国试管婴儿基因检测技术

基因检测

  PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查,对全部的23对染色体结构和数目进行检测,分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等异常情况。PGD技术,针对的染色体上的基因突变点。即对染色体上基因突变点进行检测,诊断是否携带遗传缺陷基因,是否有导致特定疾病的基因突变,从而筛选出健康胚胎进行植入,防止将遗传疾病传给下一代,影响宝宝的健康。

  具体哪些遗传病可以做基因检测?

  在试管婴儿周期中运用PGS技术可保障囊胚的健康,实现优生助孕。然而,对于高风险遗传病、先天性缺陷患者、有家族性遗传疾病史或是生育过缺陷宝宝的家庭,则建议通过PGD技术进行基因诊断,阻止遗传疾病下行。如对血友病、地中海贫血、猫叫综合症和脊髓型肌萎缩等274种遗传疾病,从而有效的规避,提高妊娠质量。

美国梦美HRC专家

  美国梦美HRC专家表示,试管前的基因检查至关重要。即对于大龄、染色体异常、患有遗传性疾病或携带遗传致病基因的高危人群,建议在赴美试管前,在国内进行全面的基因检查,确定是否存在异常,然后找到所存在的基因突变点。赴美后,生殖专家再针对存在基因异常运用PGD技术进一步检测和诊断,排除有致病基因的胚胎,选择健康的囊胚进行移植,从基因层面确保宝宝的健康。

  总而言之,美国第三代试管婴儿基因筛查诊断技术在帮助人们解决生育难题的同时,为染色体异常、有遗传疾病的人群开辟了生育健康孩子的优生之道,给人们带来了新的生育希望。于社会,降低出生缺陷、提高人口素质,其重要性不言而喻。

  【拓展】

  遗传性疾病具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。可以通常会出现两种情况,一是父母患有某种疾病遗传给孩子,另一种是父母携带同一种致病基因,生育时将相同的致病基因传给孩子,导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。

  染色体/基因一旦发生异常则会对后代的健康构成极大的威胁,如21三体综合症、兔唇/血友病、地中海贫血等。就目前医疗水平,对于遗传疾病和染色体病根本无法有效诊疗,这于家庭和孩子今后的人生无疑是巨大的负担与悲痛。所以,为了防止染色体异常和基因缺陷对后代造成不良影响,在移植之前先对囊胚进行基因筛查诊断举足轻重,即运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术对全部染色体进行筛查,并对基因突变点进行诊断,确保万无一失,规避缺陷风险,将宝宝的健康把控在孕前。

基因检测

  故而,试管前的基因检测至关重要,对染色体异常或是患有家族性遗传疾病的人群,建议在赴美试管通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,剔除染色体异常或基因缺陷的胚胎,挑选健康的囊胚进行移植,降低流产率,提高妊娠质量。

  注:在国内多数辅助生殖医院还停流在一、二代试管婴儿技术的操作,仅有不到40家可开展第三代试管婴儿PGS/PGD项目。故而,由于刚刚起步,只能检测5对染色体和诊断十几种遗传性疾病,且并不是很成熟。相比较之下,在美国该操作的时间较长,已经成熟运用于临床并且已经帮助数以万计的难孕育人成功获得健康的宝宝,所以对于这一方面更专业、更有保障。

 

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