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作者：美国梦美HRC | 来源：原创 | 发布：2019-06-10 17:59:11 | 访问量：1497次
人体共有23对染色体，其数量与结构相对恒定，一旦发生异常，会影响众多基因的表达与作用，破坏基因的平衡状态，继而造成人体机体形态与功能的异常，同时还会给生育及后代健康造成严重的不良后果，包括流产、新生儿出现缺陷等。那么，如果出现染色体平衡易位该怎么办?还能否生育健康的后代?
何为染色体平衡易位?于生育有什么影响?
染色体平衡易位为染色体结构异常的表现形式之一，指的是某一条染色体上有一段连接至另一段染色体上，发生这种易位情况的人群，通常外貌、智力、身体发育都为正常，只是易位染色体的携带者。
还有一种染色体平衡易位为某号染色体与另一号染色体上的一小段分别交换了位置，如15号染色体的一部分移到3号染色体上，而3号染色体一小段跑到了15号染色体上。
由于染色体平衡易位仅是位置的改变，没有发生染色体片段的增多或减少，所含基因也未增减，因此，平衡易位携带者通常不会表现出异常的症状，即与正常人无异。然而染色体平衡易位给生育所带来的影响却不容小视。
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美国梦美HRC专家介绍，虽然发生染色体平衡易位的两对染色体中各有一条染色体为正常，但受精时如果提供的是一条或两条异常染色体，则形成的胚胎会出现染色体异常，从而导致胎停、流产或宝宝出生缺陷。
当然，染色体平衡患者也能自然生育健康的孩子，但几率极小，其生殖细胞中可存在18种不同的配子形式，其中一种完全正常，一种为平衡易位型，其余的16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体异常表型。因此，患者生育的后代仅有1/18的概率为健康;1/18是携带者;剩余的16/18属于异常胎儿，其很难自然发育到成熟，即便存活至出生，也会存在智力低下、肢体畸形等情况，这对孩子无疑是巨大的伤害，于家庭更是沉重的打击。
目前针对染色体平衡异位及其他的染色体异常情况，医学上还没有有效的诊疗措施，理想的方式是通过基因检测技术，从根源上保障胚胎的健康，做到孕前优生把控。于国内，由于医疗设施与医生技术水平相对有限，基因检测技术的运用仍处于临床试验阶段，仅能对5对染色体(X、Y、13、18、21)进行检测，诊断出十几种遗传疾病，较为局限。
相比之下，美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可谓优势凸显。下面，由梦美HRC专家为大家详细解析。
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美国第三代试管婴儿—染色体平衡易位患者孕育健康后代的高效之策
梦美HRC专家介绍，美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术对降低流产率、提高妊娠质量，实现优生宝宝梦具有重大意义，也是美国IVF成功率稳居世界排名前列的一大关键。
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PGS/PGD技术可对移植前的囊胚进行全面检测，筛查囊胚23对染色体数目与结构，分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况，并针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变，有效避免唐氏综合症、血友病、地中海贫血在内的274种遗传疾病的影响，从根源上保障囊胚的健康。
作为基因检测技术运用的领航者，梦美HRC已发展至新一代的基因测序技术(NGS)，具有通量达、信息量丰富等特点，可在筛查囊胚全部染色体的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。
因此，针对染色体平衡易位的情况，PGS/PGD技术可做到准确规避，为患者孕育健康后代提供极大的保障。在梦美HRC，经验丰富的试管专家是对囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)切片进行基因检测，确保囊胚健康性的同时，保证囊胚主体的完整性，使其质量不会受到任何影响，安全性高。
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为了全面提升好孕优生率，梦美HRC专家遵循科学的移植方式，植入前全面检查女性子宫情况，只有符合移植条件：子宫内膜厚度理想(8~12mm)、血流丰富、子宫内膜细胞分裂良好且内分泌水平均衡，才会把健康优质的囊胚，以专业、娴熟的操作将其植入宫腔内合适的位置，从而大大提高着床率，保障优生优育。据美国CDC官方数据统计，美国梦美HRC活产率可达89.8%，居于全美翘楚地位。
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