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赴美试管婴儿:三步终结染色体罗氏易位优生难题

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2019-09-24 15:53:50 | 访问量:1788次 美国试管婴儿在线咨询

  生育一个健康宝宝有多难?这个问题不同的人会有不同的答案,有的人可能经过十个月的等待就能圆梦,有的人可能花上几年的时间也不见得好孕,而这除了自身是否存在难孕育问题有关系外,还取决于您是否选对助孕方式,比如:染色体罗氏易位的患者就是很好的例证。

染色体

  什么是染色体罗氏易位?

  染色体罗氏易位是染色体相互易位的一种特殊形式,指两个同源或非同源的近端着丝粒染色体断裂之后相互融合形成两条衍生染色体的染色体易位现象。因1916年被罗伯逊(W.Robert- son)所发现而得名,全称为染色体罗伯逊氏易位,又称着丝粒融合。

  染色体罗氏易位的生育之难

染色体

  众所周知,染色体是组成细胞核的基本物质,是遗传物质的载体。正常人体中一共有23对(22对常染色体+1对性染色体)染色体,由来自父亲的23条染色体和母亲的23条染色体重组配对而成,结构、数量恒定,主导着人体相关器官的分化、发育,机体形态的平衡和功能的发挥。当染色体发生畸变,染色体上的基因或基因群就会出现增减或变位,由此将影响到众多基因的表达和作用,从而造成机体形态和功能的异常,染色体罗氏易位同样如此。

美国试管婴儿专家

  美国梦美HRC专家表示,染色体发生罗氏易位后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,几乎具有全部遗传物质;而两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,因此染色体罗氏易位携带者即便染色体数目减少,只有45条染色体,可表型一般正常。但是,这对其孕育后代是有很大影响的。

胎儿

  在减数分裂时,因两条短臂构成的小染色体丢失的原因,故在联会时只有三条染色体参与,形成三价体,进而导致可以参与受精的配子有三种:正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子,由此会造成胚胎死亡、流产或生出先天畸形等患儿等。

懊恼

  临床研究表明,当罗氏易位携带者和正常人生育时,所孕育的胎儿核型有6种可能性,其中仅有一种正常,一种为罗氏易位携带者(平衡型),其余四种均为单体或三体(不平衡分离配子),这类不平衡配子会导致流产或出生缺陷。也就是说,按照遗传学原理,罗氏易位携带者自然受孕,其生下健康后代的概率只有1/6,另1/6为罗氏易位携带者,余下的2/3为“有问题”的胎儿,发生停育、死亡的几率非常大,就算有幸存活至分娩,也会是先天愚型或畸形儿,对患儿、家庭乃至社会都是一种负担和灾难。

试管婴儿

  鉴于此,无论是染色体罗氏易位患者还是携带者,都提醒大家不要盲目自然受孕,更不能存侥幸心理堵上这小概率问题,这样不仅会害了自己和整个家庭,还极可能毁了孩子的一生。这里,若是您想确保好孕优生,赴美做第三代试管婴儿不失为明智之举。

  赴美试管,三步终结罗氏易位优生难题

基因检测

  诚然,染色体罗氏易位会导致此类患者难以自然健康孕育下一代,但若是借助前沿的美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,通过关键的三步,是可以有效解决这一生育难题,保障后代健康的。

  1步:囊胚培育

培养皿

  在美国IVF周期中,囊胚培育已经成为筑就好孕优生的制胜一环。因为美国专家通过模拟母体子宫内环境,让囊胚能够在先进的囊胚培育保温箱内生长发育至第5天形成由100多个细胞的囊胚。实际这是一个胚胎自然优胜劣汰的过程,存在染色体异常严重或发育潜能极差的胚胎会因发育迟缓而惨遭淘汰,只有相对优质的囊胚能够顺利被培育至囊胚期。

基因检测

  此外,第5天的囊胚形态完整、结构稳定、生命力旺盛以及更符合子宫生理状态,用于移植着床率会更高。再者,囊胚细胞分化明显,专家借助高倍显微镜,可对囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行提取,而不会担心会对内细胞团(将来发育成胎儿的各种组织和器官)造成损伤,是进行基因检测的理想阶段。

  2步:基因检测

基因筛查

  为了从基因层面确保囊胚健康,美国专家在移植前会对所有囊胚进行基因检测。即将囊胚外围细胞做成切片后,通过PGS/PGD技术对其进行基因检测,可全面检测囊胚的23对染色体的数目、结构是否异常,诊断出包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩以及血友病等274种遗传病,继而准确判定囊胚是否存在染色体异常问题和携带遗传致病基因等,从根源上确保囊胚质量。如此,由罗氏易位配成的异常囊胚也将难逃法网。

  3步:择优移植

囊胚移植

  当囊胚的PGS/PGD全基因筛查诊断的结果出来,美国专家就会将不健康的囊胚一一剔除,然后按照客人的生育意愿从通过基因筛查的健康囊胚中挑选出等级高的优质囊胚植入到母体子宫腔内,待着床、妊娠直至分娩,即可完美规避罗氏易位对后代产生的不良影响,将宝宝健康把控在孕前,优生率高达80%+。

 

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