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美国试管婴儿基因筛查诊断查的是什么？具体怎么做？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2020-01-03 17:22:48 | 访问量：1629次

　　应用PGS/PGD技术挑选健康的囊胚，从根源上确保未来宝宝的健康，对于试管婴儿技术发展而言是一大飞跃，意义非凡，对于不孕不育患者而言更是一大福音。美国试管婴儿数万成功案例表明，移植前通过PGS/PGD技术对囊胚进行基因筛查诊断，可将反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将试管妊娠率从传统技术的45.8%提高至80%以上，显著提高妊娠质量。不过，大多数客人并不知道基因筛查诊断技术究竟查的是什么?带着这一问题，我们往下看。

梦美宝宝

　　一、了解基因筛查诊断技术

　　基因筛查诊断技术是第三代试管婴儿的核心，分别包括了PGS技术和PGD技术，这是两种常用的基因筛查诊断方案。

　　PGS技术是一种基因筛查技术，全称为胚胎移植前遗传学筛查，指在胚胎植入母体子宫前，对其进行染色体数目和结构进行异常的检测，分析胚胎是否存在遗传物质异常。

　　PGD技术是一种基因诊断技术，全称为胎移植前基因诊断，是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测，诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因(或携带可能导致特定精的基因突变)，从而防止遗传病下行。

梦美专家

　　当前，第三代试管婴儿PGS/PGD技术走在世界前沿的是美国，是公认的世界上先进、可靠的试管婴儿技术，是保障优生优育的法宝。梦美EDEN(伊甸园)试管专家指出，美国PGS技术已经过了FISH技术→ACGH技术→NGS技术三代的发展演变：

　　①FISH技术：只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体，在美国已基本淘汰，中、泰还在用;②ACGH技术：能对全部的23对染色体的数目、结构进行全面筛查，普遍使用于美国试管周期;③NGS技术，属于全新一代的基因测序技术，在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失，准确率比ACGH高出2%+。

　　而美国的PGD技术，则可诊断出200多种遗传性疾病，而且可以这么说只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。(注：中、泰等国只能筛查出十几种遗传病，对胎儿健康的把控十分局限)

　　二、基因筛查诊断查的是什么?

　　通过前面的叙述，我们可以知道，PGS技术和PGD技术虽然同属基因检测的范畴，但两者是有一定区别的。所以，关于基因筛查诊断查的是什么，我们也要具体情况具体分析。

　　运用PGS技术，主要查的是胚胎的染色体是否正常、完整，以解决染色体异常所引起的生育难题，保障好孕。众所周知，染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质的载体。正常人体中共有23对染色体，结构、数量相对恒定，主导着人体相关器官的分化、发育，机体形态的平衡和功能的发挥。可如果生殖细胞在减数分裂过程中发生缺失、异位、重复或倒位等异常情况，由此孕育而来的胚胎将出现染色体异常，造成染色体上的基因或基因群的增减或变位，影响众多基因的表达和作用，进而会导致胎停、流产或新生儿畸形等情况，唐氏宝宝就是典型的例子。

染色体

　　通过PGD技术，主要查的是胚胎的基因突破点，以判定是否携带遗传致病基因，从而避免遗传性疾病对胎儿产生不良影响，确保先天性基因病患者或携带隐性基因病基因的父母能够生育健康的宝宝。要知道，对于地贫夫妻、血友病患者以及脊髓型肌萎缩患者等，他们在自然生育下一代时，将致病基因遗传给后代的可能性是非常之大的，这也是这些常见的遗传病并发率如此之高的根源所在，无论对于患儿本身还是整个家庭乃至社会，都是一种负担和灾难。

　　因此，出于优生优育的考虑，胚胎移植前进行基因筛查诊断十分有必要，也是势在必行。

　　三、基因筛查诊断具体如何操作?

　　在美国试管周期中，基因筛查诊断是一项必经操作。不管夫妻双方身体健康与否，移植前专家都会先进行基因筛查诊断。具体操作是：

　　生殖专家将受精卵培育至第5天形成囊胚后，会从各个囊胚中提取4~8个细胞的活组织用于基因筛查诊断测试。先是会将提取的囊胚细胞做成切片，然后运用PGS技术对囊胚细胞切片的23对染色体进行全面筛查，对比分析是否存在染色体畸变问题，继而优胜劣汰后挑选出染色体正常的囊胚。

　　此外，如果客人有过不良生育史或夫妻双方在前期抽血检验隐性基因时，发现了双方都有携带某一种遗传疾病，比如β型地贫，生殖专家会针对这个基因突破点查每一个囊胚，进而优选健康的囊胚。完成以上操作，专家再按照客人的生育意愿从通过PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚中挑选相匹配的进行“定性定量”移植，不仅可保证好孕优生，还能如愿以偿满足个性化宝宝定制，如单胎男宝、女宝或双胞胎、龙凤胎等。

　　提示：美国生殖专家在基因筛查诊断前先进行“养囊”的原因是，PGS/PGD技术是对胚胎细胞进行基因筛查诊断的技术，前期需进行细胞提取，那选择由100多个细胞组成且细胞分化明显的第5天的囊胚作为检测对象，在进行细胞提取时可准确提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)，而不会伤及囊胚内细胞团(将来发育成胎儿的各种组织、器官)，保障囊胚自身的完整和健康。