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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2023-11-27 17:18:10 | 访问量：2130次
爱德华氏综合征，也被称为18三体综合征，是一种严重的遗传疾病。它的症状包括心脏缺陷、肠道问题、骨骼异常等，给许多家庭带来了沉重的负担。近年来，随着医学技术的发展，人们越来越依赖于基因检测技术来检测遗传疾病。而美国第三代试管婴儿技术，更是让很多不孕不育的夫妇看到了怀孕的希望。那么，美国第三代试管婴儿技术能否检测出爱德华氏综合征呢?本文将为您揭晓答案。
爱德华氏综合征会带来哪些危害?
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正常人通常只有46个染色体组成23对，而爱德华氏综合症的患者就会多出1个染色体，通常是有47个染色体。这种疾病患儿的母亲一般都是高龄母亲，或者有家族性的出生缺陷的遗传病史。爱德华氏综合征是仅次于唐氏综合症的一种基因出生缺陷性疾病，通常在产前采取无创DNA检测或者羊水穿刺术检测是可以发现这种疾病的。爱德华氏综合征胎儿一半都会胎死腹中，即使能够顺利出生，通常约20%的婴儿能够存活2个月，只有5%左右的婴儿能够存活超过1年，主要还是死于窒息以及先天性的心脏的异常。
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这些胎儿通常有严重的智力障碍，一般在宫内就有明显的生长发育迟缓。出生时体重比较低，生命力比较弱，大部分需要窒息复苏操作，来保证患儿的呼吸。患儿还会表现为皮肤松弛，前额以及背部多毛，有大理石样的花纹，头比较小，前后径比较窄，枕部出现隆突。主要还包括先天性心脏病，先天性心脏病的发病率可以到80%以上。另外还可能会有生殖器官的发育不良，男性患儿可见尿道下裂，大部分患儿活不到1岁。
美国第三代试管婴儿技术，精准规避爱德华氏综合征
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爱德华氏综合征可以通过美国第三代试管婴儿技术检测出来吗?答案是肯定的。在胚胎植入前，试管专家会提取胚胎的几个细胞进行基因检测。如果检测结果显示胚胎携带了与爱德华氏综合征相关的基因突变，那么专家可以选择不进行植入，从而就可以避免患有该疾病的风险。这种技术的优点在于它可以在早期检测出胚胎是否有遗传缺陷，这样专家和准父母都可以更好地规划助孕方案和做出决策。此外，这种技术还可以减少患有其他遗传疾病的风险，从而提高生育的成功率和优生优育的概率。
第三代试管婴儿技术，也叫做胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术，分为PGS和PGD。PGS是主要的染色体筛查技术，主要针对的是胚胎的非整倍体筛查。染色体是遗传信息的载体，通过筛查可以检测出染色体是否异常，比如缺失、异位、倒位等，这些异常可能导致不孕、流产、胎儿畸形一些列问题，以及一些遗传性疾病。尤其是高龄的准妈妈们，她们卵母细胞质量下降，胚胎的非整倍体概率会大大增加，妊娠后容易频发流产。通过PGS的手段，可以把部分染色体异常的胚胎挑出不进行移植，由此可以避免像爱德华氏综合征这样的遗传疾病和流产的几率。
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另外一种筛查技术——PGD，主要是针对染色体上的基因进行检测和诊断。基因是染色体上控制遗传信息的片段，人体一共有23对染色体，每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23条染色体分布着数万个基因，通过PGD的筛查可以准确诊断是否存在单基因突变或多基因突变。目前美国HRC生殖中心利用此技术能够检测出来的遗传病多达近300种，成功率有89.8%，可以预防地中海贫血、唐氏综合征、红绿色盲症、乙肝等多种家族遗传病。通过检测，试管专家剔除不健康的胚胎，可以有效避免不良基因对胎儿造成的影响，全面保障后代的健康。
检测之后，试管专家对女性的子宫进行相关检查，并进行调养，待子宫形态良好、子宫内厚度为8~12mm、内分泌均衡、血流丰富且无子宫肌瘤等异常情况时，再将一颗健康的囊胚植入子宫腔内合适的位置，提高妊娠率。同时，为了确保胚胎能顺利着床，美国HRC的专家会根据女性的身体情况注射适量的黄体酮或HCG，促进黄体细胞的增生以及孕激素的合成和分泌，支持黄体功能，而且对于母体免疫反应也有一定的抑制作用，可以防止发生排斥反应导致着床失败或者流产。
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