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第三代试管婴儿技术可以避免未来宝宝患有鱼鳞病吗？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-04-28 17:14:10 | 访问量：1945次

　　鱼鳞病，又称蛇皮癣，是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病。其典型症状包括皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑，严重时皮肤会出现皲裂、表皮僵硬，导致汗毛稀少、排汗异常，进而对内分泌系统产生影响。鱼鳞病的多发于幼年群体，尽管鱼鳞病并不会威胁生命，但它会给患者带来身体上的不适，影响心理健康，并对日常生活造成一定的困扰，因此不容忽视。

　　鱼鳞病的分类

鱼鳞病

　　鱼鳞病类型多种多样，从致病原因的角度来看，大致有以下四种：

　　1.显性遗传寻常型鱼鳞病

　　就目前的医学探究进展来看，普遍认为显性遗传寻常型鱼鳞病是由于mRNA的不稳定性以及转录后控制机制的缺陷所导致的。从临床表现来看，患者的皮肤会变得干燥且粗糙，上面覆盖着细薄的鳞屑，这些鳞屑的颜色从白色半透明到褐色不等，形状多为多角形，排列起来犹如鱼鳞一般。此病冬季症状会加重，夏季则相对较轻。

　　2.性连锁鱼鳞病

　　性连锁鱼鳞病是一种与X染色体连锁的隐性遗传疾病。它的发病根源在于类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变。此类鱼鳞病患者的鳞屑主要集中在面部两侧、颈部和头皮，且躯干腹侧的病情往往比背侧更为严重。值得注意的是，这种鱼鳞病几乎只在男性中发病，且通常在出生至1岁内就会出现症状。

　　3.板层状鱼鳞病

　　板层状鱼鳞病因常染色体隐性遗传而导致。它的典型临床表现是皮肤上出现大的灰棕色鳞屑，形状为四边形，中央粘着而边缘游离。同时，患者全身还会出现弥漫性红斑，症状较轻的患者可能只在肘窝、腘窝及颈部出现。此病的发病时间通常较早，一般在出生时或出生后不久就会显现。

　　4.表皮松懈性角化过度鱼鳞病

　　表皮松懈性角化过度鱼鳞病又被称作大疱性鱼鳞病样红皮病，因常染色体显性遗传而导致。患者在出生时全身皮肤就会呈现发红状态，并伴有厚实的角质鳞片，形状如同铠甲。此外，还可能出现水疱，随后这些鳞屑会脱落并再生新的鳞片。

　　做第三代试管婴儿，能避免鱼鳞病被遗传吗?

美国HRC FERTILITY

　　从遗传学层面保障妊娠质量是近年来人在生育群体当中掀起赴美试管潮流的原因之一。美国HRC更是辅助生殖业内翘楚，五万多个家庭的生育困扰都在这里被解决，其中有众多家庭从这里阻止了遗传病的下行传递。

促排方案

　　美国HRC对胚胎健康的把控聚焦于每一个细节，前期会有专家给出的专业的调养方案帮助改善精子与卵子的质量，从根源上提升健康指数。而后，美国HRC专家会给女性制定个性化的促排方案，以足够数目的成熟卵子。HRC的促排方案安全性极高，专家会在用药期间定期要求女性进行血液和B超检测，以准确了解女性身体对药物的反应，并确定取卵时间。

单精子注射技术

　　专家通过单精子显微注射技术实现精子与卵子的完美结合，提升了体外受精的成功率。而且该技术使得形成受精卵的精子和卵子具有可选择性，相对于自然形成的受精卵而言，摒弃掉了一些不利因素的干扰，质量更优。

　　美国HRC专家为了使胚胎移植之后着床的概率更高，特地将受精卵培育成囊胚之后再考虑移植，原因有两点：一来，囊胚的生命力更加强盛，发育状态与子宫内膜呈同步趋势，移植之后更能适应子宫内环境;二来，囊胚的细胞数目有了显著变化，内细胞团和外滋养层结构分化明显，有能力提供制作PGS/PGD检测切片所用的细胞。

PGS/PGD技术

　　PGS/PGD是美国HRC试管方案当中的重头戏，也是阻断遗传病向子代传递的关键技术。该技术精准地聚焦于囊胚内部的遗传物质，深入核查其染色体的平衡性、罗氏易位及微缺失等关键情况，并对基因突变点进行细致分析。一旦发现囊胚内部遗传物质存在异常，美国HRC专家会坚决剔除这颗胚胎，确保不将其纳入移植考虑范围。凭借PGS/PGD技术，可以成功实现对近300种遗传病的阻断传递，其中也包括鱼鳞病。

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