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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-06-21 17:00:05 | 访问量：2130次
自闭症也被称为泛自闭症障碍，涵盖了一系列与大脑发育密切相关的疾病范畴。据世界卫生组织2023年的统计，在每100名儿童中，就有一位可能正经历着自闭症的挑战。尽管自闭症的症状在幼儿阶段已初露端倪，但遗憾的是，这种疾病的确诊往往要经历一个相对漫长的过程。
自闭症对患者的影响
泛自闭症障碍是一个多样化的疾病群体，它们共同的特征在于社交和沟通方面的显著困难。这些患者在行为和活动上展现出非典型的模式，如难以顺利转换活动焦点，对细节过度关注，以及对感觉输入的异常反应。
值得注意的是，自闭症患者的能力和需求因人而异，且会随时间推移而发生变化。有些患者能够独立生活，而另一些人则面临严重残疾，需要长期的照护和支持。自闭症不仅影响患者的教育和就业机会，也对家庭照护和支持提出很高的要求。此外，社会对自闭症患者的态度以及地方和国家层面提供的支持水平，都是决定他们生活质量的关键因素。
尽管自闭症的特征在幼儿时期便有所显现，但确诊往往需要经历一个相对较长的过程。与此同时，自闭症患者常常伴随着其他健康问题，如癫痫、抑郁、焦虑和注意力缺陷多动障碍等，以及睡眠困难和自伤等具有挑战性的行为。他们的智力水平也呈现出极大的差异，严重受损或超乎常人均有可能。
研究表明自闭症与遗传因素相关
经过广泛的研究，自闭症在众多神经发育障碍中脱颖而出，其遗传因素尤为显著。从基因学的角度深入探索，已发现与自闭症紧密相关的基因数量高达200多个，这些基因遍布人体所有染色体，并且涉及到神经系统、免疫系统、代谢系统以及呼吸系统等多个关键领域的基因表达。
2022年2月，美国哈佛大学和麻省理工学院的研究人员在美国哈佛大学与麻省理工学院的研究团队在知名学术期刊《Nature》上发布了一篇名为“Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes”的开创性研究论文。
该研究揭示了三种不同的自闭症风险基因在神经形成过程中共同影响着相似的环节，特别是在发育中的人类大脑中相同类型的神经元上。通过在人脑微型3D模型——“脑类器官”中模拟基因突变，研究人员发现每个自闭症风险基因都展现出了相似的总体缺陷，尽管它们各自通过独特的潜在分子机制发挥作用。
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做第三代试管婴儿能避免宝宝未来患自闭症吗?
在试管婴儿技术的演进中，第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)为未来的生命健康铺设了坚实的防线。据美国HRC专家介绍，PGS/PGD技术能够精准地分析胚胎的基因和染色体，有效排除潜在的致畸、致病风险，从而显著提升试管助孕的成功率，并保障未来宝宝的健康。
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PGS技术如同胚胎健康的“守门人”，能够细致地核查染色体的完整性。一旦发现染色体存在如罗氏易位、平衡易位或微缺失等异常，便能精准地将这些有问题的胚胎排除在外。而PGD技术则专注于基因突变点的诊断，一旦检测到突变点，便能迅速判断可能遗传的疾病类型。在PGS/PGD技术的双重保障下，未来的宝宝能够避免近300种遗传病的威胁。
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对于面临遗传疾病风险的家庭而言，这项技术无疑是一大福音。它能够帮助家庭排查出包括自闭症在内的几百种遗传疾病基因。然而，自闭症的发生并非仅由遗传因素决定，还有其他多种因素可能导致孩子患病。因此，尽管第三代试管技术具有强大的基因筛查能力，但仍不能完全排除自闭症的发生。其他相关研究显示，自闭症谱系障碍的发病在很大程度上与遗传学基础紧密相关，遗传无疑是自闭症的一个重要因素，但绝非唯一。
随着研究的深入，越来越多的学者倾向于认为自闭症是遗传和环境因素交织作用下的产物，尽管其中遗传因素占据了主导地位。这对于已经遭遇自闭症患儿的家庭而言，第三代试管辅助生殖技术或许是帮助未来的宝宝预防再次遭遇同样困境的重要希望。通过精确的诊断和筛选，可以更大程度地降低再次生育自闭症患儿的风险，为孩子的未来健康增添一份保障。
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