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试管婴儿的结果很大程度上取决于胚胎的质量。自这项技术诞生以来,科研人员便致力于两大方向的探索:一是前沿的基因编辑技术,旨在修正胚胎中的不良基因。然而,这一宏伟蓝图虽诱人,却受限于技术验证的难题及伦理道德的考量,尚未能跨越到实际应用的彼岸。
另一方向则聚焦于精准筛选健康胚胎的策略,表观遗传学、PGT(植入前遗传学检测)等先进技术的应用,照亮了胚胎质量评估的道路。而今,随着人工智能(AI)的浪潮席卷各行各业,辅助生殖领域也迎来了AI赋能的时代。
近期,Nature Medicine杂志发表了一项重要研究——“Deep learning versus manual morphology-based embryo selection in IVF: a randomized, double-blind noninferiority trial”,该研究通过随机对照试验(RCT)的方式,深入探讨了深度学习算法(Deep Learning)在胚胎选择中的表现。
智能数据分析评分(iDAScore)系统是深度学习算法(Deep Learning)领域的杰出代表。该课题的研究人员通过将iDAScore的评估结果与传统形态学评估结果进行对比,发现iDAScore在评估效率与操作一致性上展现出了一定优势,将评估时间大幅缩短近10倍,但在提升临床妊娠率这一核心指标上,其效果并未显著优于传统的形态学评估方法。
胚胎选择方式的深刻变革
在试管婴儿技术诞生后的很长一段时间里,胚胎的选择主要依赖于形态学标准,即通过观察胚胎的细胞数量、对称性、碎片率等外观特征来进行初步筛选。这种方法虽然简单易行,但其主观性和局限性也逐渐暴露出来。不同评估者之间的判断差异,以及形态学特征与胚胎实际发育潜力之间的不完全对应,都限制了其准确性和可靠性。除此之外,对于具有遗传病史的家庭,形态学的评估不能确定其内部染色体的情况,在选择胚胎方面具有随机性,因此影响了试管助孕的结果。
随着基因测序技术的飞速发展,第三代试管婴儿技术(PGT)应运而生,为胚胎质量的评估带来了革命性的变化。PGT技术通过直接检测胚胎的遗传物质,实现了对胚胎质量的深入了解和精准筛选。
第三代试管婴儿技术仍然是胚胎质量评估的“金标准”
尽管AI在医学领域已经被广泛渗透,但在胚胎择取方面,人工智能还需要更高的精准度。因此,在未来一段时间内,第三代试管婴儿技术(PGT)仍会是胚胎质量评估的“金标准”。
美国HRC成立的第二年,就率先完成了西海岸的第三代试管婴儿移植。36年间,不断对试管婴儿技术进行钻研和打磨,现在已经可以实现对近300种遗传病的阻断。
PGT技术由PGT-A、PGT-M、PGT-SR共同组成,分别承担着不一样的任务。
PGT-A,即植入前非整倍体遗传学检测。该技术通过检测胚胎的染色体数目,确保移植的胚胎具有正常的染色体组成。非整倍体胚胎由于染色体数目异常,往往难以成功着床或导致妊娠失败、流产等不良后果。
PGT-M通过检测胚胎是否携带特定致病基因,实现了对遗传性疾病的精准阻断。这项技术不仅为患有遗传风险的家庭提供了生育健康孩子的机会。
除了染色体数目异常外,染色体结构异常也是导致胚胎发育异常和流产的重要原因之一。PGT-SR技术正是针对这一问题而设计的。该技术通过检测胚胎的染色体结构是否正常,帮助家庭筛选出没有染色体结构异常的胚胎进行移植。
美国HRC取得89.8%的试管婴儿成功率背后,第三代试管婴儿技术做出了很大贡献。在目前来看,选择PGT技术是实现优生优育至为关键的方式。或许在未来,第三代试管婴儿技术(PGT)能够与人工智能相结合,在准确度和效率上迎来新的突破。
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