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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-09-12 17:02:33 | 访问量：3102次
血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病，其核心病理机制在于体内凝血因子的缺乏或功能异常，进而引发出血倾向及凝血过程受阻。血友病是一种非常严重的临床疾病，严重患者会有自发性肌肉出血的表现。但大多数患者都在偶然实验室检查或术后过度出血才被发现其自身患有血友病。
为什么说血友病“传男不传女”?
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血友病具有“传男不传女”的现象是因为其具有独特的遗传模式——X连锁隐性遗传。
在遗传学框架内，人类染色体分为性染色体(X和Y)与非性染色体(常染色体)。男性拥有一条X染色体与一条Y染色体，而女性则携带两条X染色体。血友病的遗传特性正是基于这种性染色体的差异而显现。具体而言，血友病致病基因定位于X染色体上，且为隐性遗传，意味着个体需从父母双方各继承一个致病基因副本方能发病。
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对于男性而言，由于其仅拥有一条X染色体，若其母亲为血友病基因携带者(即携带一个致病基因副本)，则男性后代有50%的概率通过继承母亲的致病X染色体而罹患血友病。相反，女性由于拥有两条X染色体，即便其中一条携带致病基因，另一条正常的X染色体通常足以提供足够的凝血因子功能，从而避免疾病表现。因此，女性多为血友病基因的携带者而非患者，但她们在生育过程中有潜在风险将致病基因传递给后代。
虽然血友病在遗传上有倾向于男性发病的特点，但并非绝对。基因突变或重组等生物学现象可能导致女性也表现出血友病症状，尽管这种情况较为罕见。此外，女性作为携带者，其症状可能因个体差异而表现出不同程度的凝血功能异常，尽管通常不足以诊断为临床意义上的血友病。
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在美国HRC，第三代试管婴儿技术(PGT)的广泛应用，为众多家庭提供了避免遗传性疾病如血友病的有效途径。PGT技术包括三个子项目，每种类型都针对不同类型的遗传风险进行筛查，以确保移植的胚胎健康、无遗传缺陷。
针对血友病这类单基因遗传病，PGT-M(植入前单基因遗传病检测)起到了重要的作用。血友病是由单个基因的突变导致的凝血功能障碍性疾病，其遗传模式通常为X连锁隐性遗传。通过PGT-M技术，医生可以在胚胎植入母体前，对胚胎进行基因检测，筛选出那些不携带血友病致病基因的胚胎进行移植。这样，就能从源头上避免血友病遗传给下一代。
除了PGT-M外，PGT-A(植入前非整倍体遗传学检测)也在一定程度上帮助减少了血友病等遗传性疾病的风险。虽然PGT-A主要关注的是胚胎染色体数目的异常(即非整倍体)，但染色体异常往往与多种遗传性疾病相关联。通过PGT-A技术筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植，可以提高妊娠成功率，减少流产风险，并降低出生缺陷的发生率。虽然它直接针对的不是血友病的致病基因，但通过确保胚胎染色体的完整性，也间接降低了遗传性疾病的风险。
此外，对于存在染色体结构异常遗传风险的家庭，PGT-SR(植入前染色体结构异常检测)则提供了另一种有效的筛查手段。染色体结构异常如倒位、平衡易位等，可能导致胚胎发育异常或增加流产、出生缺陷的风险。通过PGT-SR技术，可以在胚胎植入前检测出其染色体结构是否正常，从而避免选择具有结构异常的胚胎进行移植。
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