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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-09-14 16:51:08 | 访问量：3017次
近期，一位24岁的年轻女性带其4个月大的宝宝进行身体检查时发现，宝宝罹患唐氏综合征。据这位女性回忆，其孕期产检时曾做无创DNA筛查，因结果显示低风险，便未选择通过羊水穿刺的进一步确认。
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对于眼下的结果，该女士表示非常后悔，但任何方式都已经无力回天。该消息一出，在互联网上得到了十几位宝妈的共鸣，她们纷纷称自己也有同样的经历遭遇。由此看来，无创DNA筛查的准确性并不能使广大生育群体高枕无忧。
放眼当前的科技医疗领域，做第三代试管婴儿是保障宝宝无生育缺陷至为有效的医学手段。美国对于第三代试管婴儿技术的研究多年来一直处于国际前沿地位，本文当中，美国HRC专家将为大家科普唐氏综合征的病因以及第三代试管婴儿技术在避免出生缺陷方面的优势。
唐氏综合征的致病原因是什么?
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唐氏综合征，又称21-三体综合征，其核心特征在于患者的21号染色体呈现出三体状态，即比正常情况下的两条多出一条。这一现象主要源自父母双方的生殖细胞(精子或卵子)在减数分裂过程中，或受精卵在有丝分裂阶段，21号染色体未能正常分离，从而导致胚胎体细胞内额外多了一条21号染色体。
根据染色体核型的差异，唐氏综合征被细分为三种遗传学类型：常见的是标准型，此外还包括较为罕见的易位型和嵌合型。易位型特指染色体异位的情况，其中颇为常见的是21号染色体与14号染色体之间的易位。而嵌合型则发生在受精卵早期分裂过程中，部分细胞在分裂时21号染色体发生了不分离，导致患儿体内同时存在正常细胞和21-三体细胞，呈现出一种混合状态。这两种非标准型虽然少见，但同样属于唐氏综合征的遗传学范畴。
第三代试管婴儿技术PK无创DNA和羊水穿刺，谁更胜一筹?
1.无创DNA
无创DNA，即非侵入性产前染色体筛查(NIPS)，仅需从孕妇体内抽取少量(约10毫升)血液，通过高科技手段提取并分析母血中胎儿游离的DNA片段，从而实现对胎儿健康状况的初步评估。
无创DNA的筛查范围覆盖了常见的染色体非整倍体疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和巴陶氏综合征;部分染色体微片段缺失相关的疾病，如小胖威利症;以及某些由特定基因异常引起的常见骨骼疾病，如侏儒症。
但是，无创DNA的本质仅为一种筛查手段，而非确诊工具。在特定情况下，如孕妇自身为染色体非整倍体患者、怀有多胞胎或妊娠过程中存在萎缩卵等，都可能影响筛查结果的准确性。因此，当无创DNA筛查结果提示异常时，通常需进一步通过羊膜穿刺术进行确诊。
2.羊水穿刺
羊水穿刺包括传统羊水检测和羊水芯片分析两种方法。传统羊水检测侧重于通过显微镜直接观察染色体数目及大片段缺失情况，而羊水芯片则利用现代生物技术，深入解析胎儿DNA的微小片段缺失，能够检测到的疾病种类远超传统方法，覆盖了诸如唐氏综合征、威廉氏症候群、小胖威利症等多种遗传性疾病。
因羊水穿刺是一种有创操作，存在伤及胎儿的可能性，故而在选择产检医院时需要格外仔细，选取权威医院完成检查。
3.第三代试管婴儿技术
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受精卵经过分裂，其细胞数目得到了增长，但每个细胞当中所含的遗传物质均是一样的。第三代试管婴儿技术(PGT)以早期胚胎表面的细胞为样本，分析其全部的染色体和基因。其子项目PGT-A便是针对非整倍体胚胎进行识别的技术，可精准发觉唐氏综合征等异常遗传问题的信号。且囊胚外围的细胞在未来会发育成胎盘，故而提取细胞不会对胎儿的发育造成任何影响。
在美国HRC，运用PGT技术可以帮助子代避免近300种遗传病的干扰，是推动优生优育目标实现的重要技术保障。同时，美国HRC可提供的高标准养囊条件，也为胚胎的体外发育做出了重要保障贡献。实验室配备了一批前沿的科学仪器，如囊胚培育保温箱，为胚胎的发育打造与子宫内环境高度一致的条件，助力其顺利完成体外的细胞分裂过程。
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