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罕见基因变异成卵巢老化研究焦点,第三代试管婴儿技术助力好孕!

作者:梦美生命 | 来源:原创 | 发布:2024-09-18 17:11:12 | 访问量:3317次 美国试管婴儿在线咨询

  卵巢衰老一直以来都是女性生殖健康领域的关键议题。自女性诞生之初,其体内便有一个固定数量的卵母细胞库,随着岁月的流逝,卵母细胞逐渐减少,至耗尽阶段触发自然绝经的生理过程。

  绝经的具体年龄在不同女性间展现出显著的个体差异,这一差异根源复杂,既根植于个人的遗传背景,又深受环境因素的微妙调控。

  近日,一项发表在权威科学期刊《Nature》上的研究——“Genetic links between ovarian ageing, cancer risk and de novo mutation rates”,揭示了稀有蛋白编码基因变异在卵巢老化过程中的重要作用。

Nature

  研究人员对超过10万名女性的外显子组进行了详尽的测序分析,系统性地评估了稀有基因变异对卵巢老化进程的贡献。研究发现,与广泛研究的常见基因变异相比,某些罕见的蛋白编码基因变异对女性的绝经年龄产生了更为显著的影响。

  研究发现,ZNF518A和SAMHD1等基因不仅与卵巢老化紧密相关,还与癌症易感性存在密切联系。

  与卵巢老化相关的基因

卵巢衰老

  该研究团队发现,ZNF518A、SAMHD1、ETAA1、PNPLA8、PALB2等基因被确认为卵巢老化的关键调控因子。

  携带ZNF518A基因变异的女性平均绝经年龄较正常女性提前了5.61年,同时初潮年龄也平均延迟了0.56年。SAMHD1基因的变异则展现了更为复杂的生理效应,增加了男女两性患癌症的风险,特别是前列腺癌和乳腺癌。SAMHD1基因的突变与延长的生殖寿命并存,但这种“长寿”似乎伴随着更高的癌症风险。

  损伤修复基因(如BRCA1和BRCA2)在维持卵母细胞基因完整性方面发挥着不可或缺的作用。研究揭示,BRCA1和BRCA2的变异不仅加速了卵巢老化进程,还损害了双链DNA断裂修复机制,导致卵巢储备的过早耗竭。

  卵巢早衰能做试管婴儿吗?

  1.入周前身体调养,提升排卵几率

美国试管专家

  针对卵巢早衰女性,美国HRC专家建议,在正式进入试管婴儿周期前,应进行全面的身体调养。这包括摒弃不良的生活方式和饮食习惯,如戒烟限酒、均衡膳食、增加蔬菜水果的摄入等,以保护卵子的质量。同时,每天保持半小时的体育锻炼,不仅有助于增强体质,还能有效缓解心理压力,为后续的试管婴儿治疗打下良好的基础。此外,适量服用辅酶Q10等营养补充剂,也能在一定程度上降低卵子非整倍体的风险,对卵巢起到养护作用。

  3.多次累积促排,确保优质卵子

促排卵

  鉴于卵巢早衰女性卵泡数量少且质量下降的情形,美国HRC专家采用了多次温和促排的策略。通过精细调整促排药物的剂量和时机,确保每次促排都能使卵泡正常发育成熟并排出优质卵子。值得一提的是,HRC专家所使用的促排药物均经过美国FDA严格认证,具有天然、低风险的特点。在经验丰富的生殖专家的精准把控下,多次促排不仅提高了获卵率,还大大降低了卵巢过度刺激、腹水等并发症状的风险。

  3.PGT技术,保障宝宝健康

PGT技术

  为了确保下一代的健康,美国HRC专家采用第三代试管婴儿技术对体外获得的一批囊胚进行遗传学检测。这项技术能够在囊胚植入前对胚胎的遗传物质进行全面筛查和诊断,排除染色体异常和携带特定疾病基因的胚胎。通过这一手段,不仅能够获得更高的妊娠率,还能确保出生的宝宝健康。美国HRC专家通过运用第三代试管婴儿技术(PGT)可以帮助未来宝宝避免近300种遗传病的影响。

  【温馨提示】辅酶Q10是一种强大的抗氧化剂,对女性卵子质量和卵巢功能有着显著的益处,美国HRC专家曾多次推荐备孕期女性服用辅酶Q10。它能有效对抗自由基,减少细胞氧化损伤,从而保护卵子免受外界不良因素的侵害,提升卵子的健康度与活力。备孕期服用适量的辅酶Q10,有助于改善卵巢微环境,促进卵泡的正常发育,增加成熟卵子的数量与质量。此外,辅酶Q10还能增强卵巢的代谢功能,提高卵巢对激素的敏感性,有助于维持卵巢功能的稳定与年轻态。对于备孕女性及卵巢功能下降者而言,辅酶Q10是一个值得推荐的天然保健佳品。每天保持400-600mg的摄入量,可以维持卵巢的功能状态,提升自然妊娠或做试管婴儿的成功率。

 


 

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