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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-11-27 17:28:43 | 访问量：2251次
第三代试管婴儿技术(PGT)是当前辅助生殖领域的“明星技术”，全球范围内，多家试管医院都引进了这项技术。然而，在诸多辅助生殖医院中，PGT技术的应用水平参差不齐。目前，美国HRC运用此技术可以实现对近300种遗传病的下行传递阻断，IVF成功率也有了大幅度的提升。本文当中，美国HRC专家将会从专业的角度向大家介绍这项技术。
PGT技术概述
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PGT技术，全称为胚胎植入前遗传学检测，是由美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等学术组织于2017年提出的一项革命性技术。这项技术旨在通过遗传学手段，在胚胎植入母体子宫前进行检测，以提高试管婴儿的成功率和胚胎的健康质量。为了直观区分PGT的不同适应症，学术界分别采用了PGT-A、PGT-M和PGT-SR三种不同的标识。
PGT技术的分类及工作原理
1. PGT-A：非整倍体检测
染色体异常是导致早期流产和体外受精(IVF)反复失败的重要原因之一。常见的染色体异常包括结构和数目畸变，其中非整倍体是常见的类型。PGT-A技术专门针对非整倍体进行诊断，旨在提高活产率、降低不良妊娠率，预防染色体综合征和出生缺陷的发生。
在胚胎发育至囊胚阶段(大约在受精后的第5天或第6天)，专家会从胚胎的滋养层(将来发育成胎盘的部分)中取出几个细胞进行检测。这些细胞经过DNA提取和全基因组扩增后，利用高精度的基因检测技术(如高通量测序)来筛查染色体数目是否正常。通过这种方式，可以选择染色体拷贝数正常的胚胎进行移植，从而避免染色体异常导致的流产和妊娠失败。
2. PGT-M：单基因遗传病检测
PGT-M技术主要针对致病基因明确的单基因遗传病，如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良和多囊肾等。这些遗传病多为隐性遗传，即当两条同源染色体上均存在相同致病基因，或男性X染色体存在致病基因时才会发病。
在PGT-M的检测过程中，取出的胚胎细胞会经过DNA提取和全基因组扩增，然后使用高精度的基因检测技术(如全基因组测序或单核苷酸多态性阵列)来检测特定的基因突变。通过识别单个基因的变化，专家可以判断胚胎是否携带遗传病基因，并选择不携带特定遗传病基因的胚胎进行移植，从而显著降低后代患病的风险。
3. PGT-SR：染色体结构异常检测
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染色体结构畸变更为复杂精细，包括缺失、重复、倒位和异位等。若夫妻任何一方或双方携带有异常结构的染色体，或曾生育过染色体异常疾病患儿，均可以进行PGT-SR的检测，以降低子代发生染色体结构异常的风险。
PGT-SR的检测过程通常涉及原位杂交或高通量测序技术，这些技术能够精确识别染色体的结构变化。通过检测，美国HRC专家可以选择不携带染色体结构异常的胚胎进行移植，从而避免遗传性疾病的传递。
PGT技术适合哪些群体应用?
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PGT技术对试管婴儿成功率的提升有非常重要的意义，截至到目前来看，通过该技术实现优生优育是至为高效的途径。对于以下群体而言，采用PGT技术生育是重要的保障：
1.高龄产妇：随着年龄的增长，女性卵子质量下降，染色体异常的风险增加。PGT技术可以帮助高龄产妇筛选出健康的胚胎进行移植，提高成功率。
2.有遗传病史的家庭：如果夫妻双方或家族中有遗传病史，PGT技术可以在胚胎阶段就检测出是否携带相关遗传病基因，从而避免遗传病的传递。
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3.多次流产史的者：部分群体由于胚胎染色体异常等原因导致多次流产。PGT技术可以筛选出染色体正常的胚胎进行移植，降低再次流产的风险。
4.不明原因不孕不育者：不明原因不孕不育并不是真正无法深究其背后的难孕原因，经临床研究发现，染色体异常占据主要比例。PGT技术的应用，可以排查胚胎的染色体问题，并提高受孕几率。
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