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梵高的传世之作与遗传病有关？第三代试管婴儿能否阻断基因悲剧？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-01-17 17:30:25 | 访问量：2410次

　　文森特·威廉·梵·高是荷兰后印象派的一位杰出画家。他直到接近30岁才毅然决定全身心投入到绘画艺术中，然而在他去世前的两年里，正处于他创作上的巅峰时期，但这段时期他主要在精神病院度过。

　　梵高的精神疾病有着深厚的家族渊源，他的外祖父便因精神疾病而去世，一位姨妈患有癫痫，而一位行为特立独行的舅舅则选择了自杀作为生命的终结。在梵高逝世仅仅一年后，他的弟弟提奥在承受了巨大的精神压力后，也抛下了年幼的孩子，结束了自己的生命。此外，梵高的另一个弟弟科尔在南非战场上同样选择了自杀这条路。

　　普遍观点认为，梵高的精神分裂症不仅赋予了他非凡的艺术创造力，也可能是促使他结束了自己的生命(尽管也有人持他杀的观点)的罪魁祸首。对于梵高的健康状况，有研究通过对史料的深入分析提示，他可能患有一种名为急性间歇性卟啉病的遗传性疾病。

　　什么是卟啉病?

血红素

　　卟啉病，亦称血紫质病，是一类源于血红素生物合成路径中酶缺乏的疾病。此病症导致卟啉及其前驱物质，如delta-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)，在体内异常积累，并通过尿液和粪便排出。临床上，卟啉病主要分为遗传性和获得性两大类别，其症状主要影响神经系统和皮肤，表现为光敏性皮炎、腹痛及神经精神障碍。

　　卟啉病的表现有哪些?

　　1.皮肤及黏膜异常

　　有些卟啉病患者的皮肤症状在婴儿期就已经显现，也可能在成人阶段才出现，特别是迟发性皮肤血卟啉病患者。当皮肤暴露在阳光下时，患者可能会出现红斑、疱疹，甚至溃烂。这些病变在愈合后可能会留下瘢痕，导致皮肤畸形和色素沉着。皮疹的形态各异，可能表现为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等。

卟啉病

　　患者的口腔粘膜可能出现红色斑点，牙齿也可能呈现棕红色。部分患者还可能出现眼部损害，如结膜炎、角膜炎和虹膜炎等。在炎症后期，部分患者的皮肤可能会出现萎缩、黑色素沉着，甚至出现类似硬皮病或皮肌炎的症状。在严重的情况下，患者的鼻、耳、手指等部位的皮肤可能出现结瘢变形，形成特殊的紫色面容。特别是红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型血卟啉病患者，还可能伴有多毛症。

　　2.腹部急性作痛

　　腹部症状主要表现为急性腹痛，通常伴有恶心和呕吐。

　　3.精神异常

　　神经精神症状则更为复杂多样。患者可能出现下肢疼痛、感觉异常等症状，也可能出现脊髓神经病变，导致截瘫或四肢瘫痪。此外，大脑病变也可能引发一系列神经、精神和植物神经症状，如腹痛、高血压等。

精神异常

　　需要注意的是，肝性血卟啉病患者在病程演进中可能同时出现皮肤、腹部和神经精神症状，形成混合型卟啉病。

　　第三代试管婴儿，杜绝卟啉病的下行传递

　　当生化检测提示患者可能患有某种卟啉病时，做第三代试管婴儿可避免生出卟啉病患儿。NGS技术在第三代试管婴儿技术体系当中扮演了十分重要的角色，以学者推断梵高所患的急性间歇性卟啉病为例，若推测亲代可能罹患此病，且已知其相关基因HMBS位于11号染色体上，那么对HMBS基因进行DNA测序和分析便可获知胚胎是否患病。

第三代试管婴儿技术