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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-01-20 16:38:10 | 访问量：2482次
在文学界，欧内斯特·海明威以其独特的笔触和深邃的情感世界赢得了世人赞誉。然而，这位文学巨匠的生命旅程却并非一帆风顺，他的早逝与一系列复杂的精神与身体疾病紧密相关。经后世推断，海明威罹患遗传性血色素沉着症，一个被形象地称为“凯尔特诅咒”的遗传性疾病。
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遗传性血色素沉着症是什么?
遗传性血色素沉着症是一种遗传代谢障碍疾病(IEM)，其核心问题在于人体对铁的吸收调控失常。正常情况下，铁是生命活动中不可或缺的微量元素，参与血红蛋白合成、氧气运输等重要生理过程。然而，在遗传性血色素沉着症患者体内，由于基因突变导致铁代谢机制失衡，使得身体从饮食中异常吸收大量铁质，这些多余的铁逐渐沉积于皮肤、心脏、肝脏、胰腺、大脑及关节等关键组织和器官，造成不可逆的损害。
遗传性血色素沉着症的致病原因是什么?
遗传性血色素沉着症的发病基础在于多种关键基因的突变。1型血色病主要由HFE基因突变引发，而2型则与HJV或HAMP基因突变有关。此外，TFR2基因突变导致3型血色素沉着症，SLC40A1基因突变则是4型的致病原因。这些基因编码的蛋白质在调节铁的吸收、运输和储存中扮演核心角色，任何突变都可能打破这一精细平衡，导致铁代谢失控。特别是，1、2和3型血色素沉着症遵循常染色体隐性遗传模式，意味着患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病;而4型则表现为常染色体显性遗传，仅需一个致病基因即可致病。
遗传性血色素沉着症的早期症状可能相对隐蔽，但随着铁负荷的不断增加，患者可能出现皮肤色素沉着加深、疲劳、关节疼痛、肝脾肿大、糖尿病、心脏问题及肝功能衰竭等一系列严重并发症。值得注意的是，海明威家族中多人自杀的历史，虽然直接原因各异，但可能与遗传性血色素沉着症导致的精神健康问题和身体痛苦间接相关。
美国HRC第三代试管婴儿技术，推动优生优育目标的实现
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对于遗传性血色素沉着症的基因突变，如选择做第三代试管婴儿，则有望生育健康的后代。美国HRC成立于1988年，是美国境内率先完成PGD检测的辅助生殖医院，对于第三代试管婴儿技术非常有研究。
在体外获得受精卵之后，美国HRC专家会将其置于医院的高等胚胎实验室当中进行培育。大致需要5天左右的时间，受精卵会经历从量变到质变的转化，发育成结构分明的囊胚。从囊胚外围提取4-8个细胞制作成样本切片，可以或者其DNA和染色体的健康情况。第三代试管婴儿技术的背后，基因测序技术贡献了巨大作用。
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以遗传性血色素沉着症为例，若预测亲代可能患有此病，那么通过对相关基因进行精准的DNA测序与深入分析，就能准确判断胚胎是否携带该致病基因，并获得一批次胚胎中每个个体是“弃”是“留”的科学依据，从而避免遗传性血色素沉着症在后代中的传递。
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在HRC，第三代试管婴儿技术能够帮助避免近300种遗传病出现在未来宝宝身上，从而提升世界人口平均健康水平，推动优生优育目标实现。但是，开展第三代试管婴儿技术需要一定的硬件设施条件，特别是需要满足囊胚的体外培育条件。美国HRC作为辅助生殖领域的“标杆医院”，在实验室建设方面也起到了一定的示范性作用。现如今，HRC有5所取得CAP和CLIA认证的实验室，为IVF周期的开展提供了优良的环境条件保障。实验室中，所引进的一切仪器均有FDA的认证，安全性极高。在HRC运行的37年当中，未出现任何不良事故。因此，建议受遗传病困扰的家庭或者追求优生优育的家庭选择美国HRC做第三代试管婴儿，专家会帮助您达成心愿。
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