试管婴儿PGD和PGS技术的区别

　　九十年代初期，中国的育龄人群不孕不育率仅为3%，处于全世界的较低水平。而2009年不孕不育高峰论坛公布的《中国不孕不育现状调研报告》显示，中国不孕不育患者人数已超过5000万，不孕不育率上升到12.5%~15%，接近发达国家15%~20%的比率。卫生组织专家预估中国的不孕不育率将会在近几年攀升到20%以上。在面临严峻的人口老龄化的现在，试管婴儿技术就成为了解决不孕不育最佳的方法。

　　试管婴儿技术始于1978年，至今已经有36年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已经发展到了第三代的(PGD/PGS)技术。PGD、PGS这两种技术都用于试管婴儿胚胎之前植入前检查，目前这两种技术最为成熟的国家是美国，那么PGD和PGS技术有什么区别呢?

　　什么是PGS/PGD?

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

　　这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

　　　　PGS和PGD有什么不同

　　PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。

　　PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

　　PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

　　PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备这两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，建议还是选择赴美做试管婴儿和PGD/PGS筛查。