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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-05-29 17:16:12 | 访问量：2575次
东野圭吾的小说《时生》以其独特的穿越叙事和感人至深的父子情感打动无数读者。故事中，主人公时生的父亲宫本拓实，在与母亲相识并决定在一起时得知女方有这种遗传基因，还是坚持在一起。于是，他们的儿子时生患有一种名为“格雷戈里综合征”的遗传性疾病。
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站在医学的角度读完这本书，会引发许多思考，比如“格雷戈里综合征”的真实身份是什么?明知有遗传风险，是否应该选择生育?……本文当中，对“格雷戈里综合征”的真实身份和健康生育方式进行分析。
"格雷戈里综合征"的真实身份是杜氏肌营养不良症
在《时生》这部作品中，“格雷戈里综合征”是东野圭吾虚构的一种遗传病，患者时生因这种疾病而在青春期面临生命终结。
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虽然作者使用了虚构的病名，但从医学角度分析，“格雷戈里综合征”的临床表现与遗传模式与现实中存在的杜氏肌营养不良症高度吻合。杜氏肌营养不良症是一种X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响男性，全球发病率约为每3500-5000名新生男婴中就有1例。
杜氏肌营养不良症由X染色体上DMD基因突变引起，该基因负责编码dystrophin蛋白，这种蛋白维持着肌肉细胞膜的稳定性。当dystrophin蛋白缺失或功能异常时，肌肉细胞会逐渐变性坏死，被纤维组织和脂肪组织取代。患者通常在3-5岁开始出现症状，12岁左右丧失行走能力，多数在30岁前因呼吸肌或心肌衰竭而死亡。这一病程发展与《时生》中描述的"格雷戈里综合征"相近——时生的身体永远停留在了十七岁。
杜氏肌营养不良症的遗传方式是怎样的?
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《时生》中提到，"格雷戈里综合征"(杜氏肌营养不良症)是"妻子家族遗传病"，即母亲作为无症状携带者将突变基因通过X染色体传递给儿子。
杜氏肌营养不良症的致病基因定位于X染色体短臂的Xp21区域。从分子遗传学角度看，该基因的缺陷形式多样，其中外显子缺失变异为常见，约占全部病例的65%;其次是重复变异(约10%)以及各类微小变异和点变异(共占25%)，后者包括插入变异、无义变异、剪切位点变异和错义变异等多种类型。
在临床表现上，该病具有显著的性别差异：男性因仅有一条X染色体而成为主要患者群体，女性患者则较为罕见，通常只有在两条X染色体中正常X染色体失活而突变X染色体恰好活跃的特殊情况下才会发病。
第三代试管婴儿技术阻断杜氏肌营养不良症遗传的方案
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面对杜氏肌营养不良症这种尚无根治方法的遗传病，现代生殖医学提供了重要的预防方案——第三代试管婴儿技术(PGT)。这项技术能够有效阻断杜氏肌营养不良症在家族中的传递，避免悲剧重演。
第三代试管婴儿中的PGT-M(单基因疾病检测)专门用于筛查胚胎是否携带单基因遗传病的致病突变。对于DMD高风险家庭，PGT-M技术可以在胚胎植入前进行基因诊断，筛选出不携带致病突变的健康胚胎进行移植，从源头上避免未来的宝宝罹患杜氏肌营养不良症。
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美国HRC运用第三代试管婴儿技术(PGT)已经有37年的历史，通过不断对实验设备、环境、操作流程的优化，帮助数以万计的家庭摆脱了遗传问题的困扰，实现了优生优育的目标。
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