新闻动态

美国第三代试管婴儿：脆性X综合征是什么？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-06-27 17:12:50 | 访问量：2840次

　　在众多导致智力障碍和孤独症谱系障碍的疾病中，脆性X综合征(FXS)占据了相当重要的位置。它是一种发病率仅次于唐氏综合征的单基因遗传病，致病原因是位于X染色体Xq27.3区域的FMR1基因发生了变异。形象地说，患者的X染色体上有一部分比正常人要“脆弱”得多。

　　脆性X综合征遗传特征是什么样的?父母正常孩子也可能患病

脆性x染色体

　　在遗传方面，脆性X综合征有着独特的特点。我们知道，女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。如果父亲是正常的，那么他的X染色体是正常的。然而，母亲即使表现正常，也不能完全排除携带脆性X染色体的可能。如果母亲携带了脆性X染色体，那么她有50%的几率将这条异常的染色体传给下一代。这就意味着，即使父母双方看起来都健康，他们的孩子也有可能患上脆性X综合征。

　　脆性X综合征临床表现有哪些?多种类型症状各异

美国试管专家

　　脆性X综合征根据基因变异的不同程度，可以分为正常型、中间型、前突变和全突变4种类型。其中，正常型和中间型的患者一般不会出现明显的临床症状。但是，前突变患者的情况就有所不同。大约40%的前突变男性患者在成年后会患上脆性X相关性震颤/共济失调综合征，这是一种主要表现为手部震颤和身体协调能力障碍的疾病。而约20%的前突变女性携带者会出现卵巢早衰的情况，这会对她们的生育能力产生严重的影响。

脆性x综合征症状

　　对于典型脆性X综合征患者，他们大多是携带全突变的男性。这些患者的主要症状包括智力发育障碍，他们在学习新知识、理解复杂概念等方面会比正常人困难得多。语言障碍也是常见的问题，他们可能会说话晚、语言表达不清晰或者存在交流障碍。此外，患者还会有大睾丸的体征，这是该疾病的一个典型特征。在行为方面，患者常常表现出多动、冲动、焦虑等异常行为，甚至会出现癫痫发作的情况。他们的面容也具有一定的特殊性，如前额突出、大耳、长脸、突下颌等。

　　女性全突变携带者的情况相对复杂一些。大约一半的女性全突变携带者会出现智力低下的情况，但大多数症状相对较轻。她们可能会存在一些精神问题，如轻度的认知损害，这可能表现为记忆力稍差、注意力不集中等。同时，她们还容易害羞和焦虑，交流方式可能比较奇怪，会有一些怪癖等。

　　做第三代试管婴儿，能阻断脆性X综合征的下行传递吗?

PGT-M技术

　　脆性X综合征是一种X连锁的单基因遗传病。PGT-M技术可以对试管周期中获得的胚胎进行单基因检测。通过分析胚胎的基因信息，可以准确判断出哪些胚胎携带了导致脆性X综合征的突变基因，哪些胚胎是健康的。这种精准的判断为胚胎的移植选择提供了科学依据，使得美国HRC专家能够准确选择不携带致病基因的胚胎进行移植，保障试管宝宝的健康。

　　如果胚胎携带了致病基因，在PGT-M技术的检测下能够精准获知，就可以避免将其移植到母体子宫内，实现对脆性X综合征的靶向阻断。

美国试管婴儿