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染色体是具有遗传性质的DNA深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质),染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),现在已经成为很多人群的常见病。染色体一共有46条,不同染色体的异常表现不同,显性的染色体异常可能会造成残疾,没有显性影响的染色体异常则会给自然怀孕带来一定的困扰,如果胎儿的染色体发生异常,则很难发育到自然生产那一天,最常见的是在第五/六个月的时候胎儿在腹中停育。美国梦美专家说,染色体异常的人常不能自然生育,但是可以通过第三代试管婴儿技术PGS/PGD基因筛查技术达到生育的目的。
染色体异常的原因
染色体异常即染色体畸变,目前医学界还没有对发病机制做出确切的判定,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或是染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致,通常的表现为:
1)数量畸变,包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2)结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
染色体异常的治疗
染色体异常的治疗非常困难,疗效也不佳。因父母双方染色体异常导致的胎儿遗传先天性智能障碍,目前没有任何有效药物来解决,只可通过康复训练来尝试缓解。
染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。
药物、环境污染、电磁波等都是导致染色体发生异常的原因。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育,所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。
染色体异常人群如何生育
染色体是遗传物质的主要载体,由DNA和蛋白质组成。人类的每个细胞都有46条染色体,可以配成23对,第1到第22对是常染色体,男女共有,第23对是性染色体,直接决定人类的性别(XX是女性,XY是男性)。当性染色体异常时,就会形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,少精子症和无精子症比较多见。如果是染色体易位、缺失等问题,那么胚胎就很难在母体里发育到成熟生产的那一天。
男性和女性染色体异常都可以通过试管婴儿技术人工培植出囊胚,再利用第三代试管婴儿PGS/PGD遗传学基因筛查诊断,最终将健康的囊胚直接移植到女性子宫腔。
美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心是美国加州最大的生殖医疗机构,针对各类不孕不育人群有完备的治疗方案。根据数据统计,在美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心做试管婴儿人工植入的数据中,准父母大约有21.2%来自染色体异常人群,最终都成功的孕育、孕育出健康宝宝。
在不能用药物解决染色体异常的情况下,采取医学手段去排查有遗传疾病的囊胚,以确保胎儿的健康,这是目前来看最有效解决染色体导致遗传病的问题,更为重要的是,可以解决大龄妇女因囊胚基因异常引起的不孕或流产,选择基因正常的囊胚进行移植,也就从根本上提高了试管婴儿的妊娠成功率,避免因染色体异常造成的自然流产。
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