胚胎染色体异常的原因

　　胚胎染色体异常通常会造成胎儿在宫腔内停育，胎停育一般出现在妊娠早期，即发育停止。B超检查表现为妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎，临床上属于流产或者死胎。导致胚胎染色体异常的原因有很多，很难做出预防，但是也并非没有解决的办法，可以利用人工技术对胚胎进行遗传疾病筛查，第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术可对胚胎的46条染色体进行全面筛查，以保证胚胎的健康。

　　染色体异常的类型

　　染色体是遗传信息的载体，正常人有23对，前22对被称为常染色体，第23对被称为性染色体，男女有差异。染色体异常通常包括数量和结构的异常，数量上的异常又分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25%~67%，13三体中有4%~50%，18三体中有6%~33%必然流产。其他有单倍体(4SX)，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，包括染色体平衡易位、倒置、重叠等，其中平衡易位是最常见的染色体异常。

　　染色体异常导致的问题

　　染色体异常的主要原因是因为染色体之间会发生配对、互换和分离形成配子，配子结合形成合子。合子发生异常的，会导致胎儿不能正常发育，出现流产、死胎、死产、畸形儿等等。因此产前诊断是尤为重要的。染色体异常导致的流产、胎停等方法目前没有有效的治疗方法。

　　由于染色体上排列的DNA是人体的遗传因子，因此从理论上来讲，染色体异常一定有分娩正常核型及婴儿遗传的可能，对于这样的夫妻，美国梦美（HRC-Fertility）生殖医疗中心专家建议：在怀孕前一定要做好胚胎筛查，才能确保生育正常的婴儿。

　　数据显示：夫妇双方染色体都正常，但配子形成和胚胎发育过程中也会出现染色体异常。比如女性年龄大于35岁，卵子老化，会发生染色体不分离，导致染色体异常。或者男性染色体正常但精液异常，大头畸形的精子在受精后会形成多倍体胚胎，同样也会导致流产。

　　染色体异常如何筛查

　　目前针对胚胎染色体异常最保险的筛查方法就是美国的第三代试管婴儿助孕技术，即胚胎移植前基因筛查诊断PGS/PGD，通过人工技术提取卵子和精子进行培植，把受精卵培养至第五天形成囊胚，再运用PGS/PGD基因筛查技术对囊胚进行筛查，这种方法可以全方位检查囊胚是否存在缺陷，可检查出囊胚是否存在染色体缺失、易位等异常情况，是目前全世界最先进的人工辅助生殖技术，可以对125种遗传学疾病做出最准确的判断。

　　美国是第三代试管婴儿技术最发达的国家，美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心已经成功为数万家庭解决了不孕不育的困扰，其中大约有百分之二十以上人群是染色体异常导致不能正常生育。目前研究表明，染色体异常的人群数量直线上升，不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等均可引起胚胎染色体异常。就PGS/PGD基因筛查技术而言，目前只有美国可以做到对胚胎染色体进行全方位筛查，其他国家或许可以进行部分疾病的筛查，如果想对胚胎的健康有更全面的保障，还是建议选择美国做试管婴儿为佳。

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