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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-11-11 17:17:06 | 访问量：5992次
每当我们在新闻中看到“基因编辑”，在影视剧中听到“DNA鉴定”，或是在体检时接触到“染色体检查”，心中或许都会闪过一丝好奇：这些常常被提及的词汇，究竟代表着什么?它们之间又有怎样的联系?对于正在探索生命起源，尤其是希望通过试管婴儿技术孕育新生命的家庭来说，理解这些基本概念，是迈向成功的重要一步。
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锦欣国际(梦美生命)致力于为计划选择试管婴儿的家庭提供全面细致的信息讲解，本文当中，就为大家解读遗传学中常常提及的概念。
DNA是什么?
DNA(脱氧核糖核酸)是构成所有生命体遗传信息的化学载体。它是一种双螺旋结构的大分子，由四种碱基——腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)——按照严格的A-T、C-G配对规则连接而成。人类细胞核内约含有30亿个这样的碱基对，它们共同组成了构建和维持人体运行的全部遗传指令。
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基因是什么?
在这些庞大的指令中，具有特定遗传效应的DNA片段被称为基因。基因是遗传的基本功能单位，绝大多数基因负责指导细胞合成特定的蛋白质，从而控制我们的各种生理特征和功能。值得注意的是，在人类基因组中，仅有约1%至2%的DNA序列是这类编码蛋白质的基因，总数估计在2万到2.5万个之间，它们的长度差异巨大。
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染色体是什么?
为了将如此庞大的DNA分子有序地存放在微小的细胞核内，并在细胞分裂时确保遗传信息准确传递，DNA会与蛋白质(如组蛋白)紧密缠绕、折叠和压缩，形成一种在显微镜下清晰可见的结构，即染色体。人体细胞拥有23对(46条)染色体，其中22对为常染色体，另一对为性染色体(女性为XX，男性为XY)。我们每一对染色体中的一条来自母亲，另一条来自父亲。总结而言，基因是DNA上具有功能的特定片段，而染色体是DNA的组织形式，它将遗传信息分门别类地进行高效存储和传递。
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当遗传信息出错，会怎么样?
遗传信息的传递过程并非完美无缺，有时会发生错误，从而导致疾病。一类是基因病，它由单个或多个基因的序列发生改变(即突变)引起。例如，导致镰刀型细胞贫血症的病因，就是血红蛋白基因中一个特定碱基发生了突变，这类疾病可以遗传给后代。另一类是染色体病，它源于染色体的数量或结构异常。数量异常是指染色体多了一条或少了一条，为人熟知的是唐氏综合征(即21号染色体有三条)。结构异常则包括染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。这些遗传错误是导致许多出生缺陷、自然流产及遗传性疾病的主要原因。
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对于存在上述遗传风险的夫妇，试管婴儿技术结合胚胎植入前遗传学检测(PGT)，提供了一种在怀孕前进行早期干预的科学手段。PGT技术是指在试管婴儿周期中，在胚胎被植入母体子宫之前，对其进行的遗传学分析。具体而言，当胚胎在体外培养到囊胚阶段时，专家会安全地提取极少数将来会发育成胎盘(而非胎儿本身)的细胞进行检测，从而筛选出遗传学正常的胚胎进行移植。
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锦欣国际(梦美生命)HRC专家说：根据检测目标的不同，美国试管婴儿PGT技术主要分为三类。PGT-A(非整倍体筛查)主要用于筛查胚胎的染色体数量是否正常。PGT-M(单基因病检测)则针对夫妻双方已知的特定致病基因突变进行检测，适用于如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病携带者，能有效阻断特定遗传病在家族中的延续。而PGT-SR(染色体结构重排检测)旨在帮助夫妻一方是染色体结构异常(如平衡易位)携带者的家庭筛选出染色体结构正常的胚胎进行移植。在当前的辅助生殖领域，PGT技术应用广泛，是避免子代换遗传病的重要方式。
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