胚胎植入前遗传学筛查PGD/PGS

　　胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)又称孕前诊断，美国是世界上最早开展胚胎植入前遗传学诊断与筛查的国家之一。美国梦美(HRC)生殖医疗中心的PGD/PGD是指对受精卵发育到第5天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。检测数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体内;淘汰遗传学非正常胚胎。

　　基因筛查(PGD/PGS)为什么要筛查46条染色体

　　梦美专家说，胚胎植入前遗传学筛查是一种基于全部染色体水平进行的遗传学孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，可以筛查全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。比较先进的检测方法是运用基因芯片技术，对胚胎的46条染色体进行全面筛查，运用胚胎植入前遗传学筛查此项技术，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产风险，降低宝宝出生的缺陷率。

　　基因诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。美国梦美(HRC)生殖医疗中心成立25年以来，经过大量的临床实践证明：能对125种基因遗传病做出最准确的诊断，出生的15750例宝宝中没有一例出现基因异常或者携带家族性传染病。

　　遗传学筛查(PGD/PGS)可以诊断疾病、预测风险

　　目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

　　基因筛查不仅能对胚胎植入前进行筛查还对患者本人起着重要的作用。PGD/PGS通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)的适宜人群是哪些?

　　⑴年龄女性大于35岁的患者;

　　⑵自然流产≥3次，排除子宫或内分泌因素;

　　⑶生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;

　　⑷3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);

　　⑸染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)会对胚胎产生影响吗?

　　梦美专家说：不会的。胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第5天的胚胎进行PGS筛查。这个时期的胚胎中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞，均为全能细胞，并且此时的细胞形成的囊胚的结果已经相当稳定，从这些细胞中抽取一个细胞进行检测，不会影响整个胚胎的发育和生长，检查结果也更全面、更具体;而国内是在第三天进行PGD的筛查，主要是国内的技术只能维持受精卵三天的时间，此时的胚胎细胞数量少，虽然也不会伤害到胚胎，但是对其进行遗传性疾病的筛查是不全面的。

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)宝宝更健康、更聪明

　　纵观世界医学界能真正做到基因筛查的只有泰国和美国。泰国的技术主要是针对于性别的选择，对于遗传性疾病的筛查并不是强项;而美国的技术不只是能做到性别的筛查并且是由美国法律支持、允许的，还能对全部的基因疾病和家族遗传性疾病做出筛查。

　　梦美专家说，通过植入前遗传学筛查的胚胎都是优良的胚胎，是父母最优秀基因的结晶，大家都知道智商也是会随着基因遗传的(大部分还是要靠后天的开发)。至于社交、身体抵抗力、心理等方面梦美专家对1000个试管婴儿进行了测试。发现：试管婴儿的智商都在中等水平以上，身体发育状况都很健康。