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囊胚全基因筛查引领试管技术潮流

作者： | 来源： | 发布：2015-03-13 | 访问量：343次

　　对于无数无法自然生育的家庭来说，能够孕育一个健康的宝宝无疑是他们心中的夙愿，然而面对各种生殖类疾病，使他们常常望而却步，尤其是男女一方或双方出现染色体异常的时候，是根本不敢去尝试自然受孕的，否则有极大可能会生出染色体异常的宝宝。临床上基因异常性疾病的一般都是通过遗传的方式传播出去，环境对基因的改变目前研究主要集中在性状遗传的领域，现在普遍认为环境并不会改变基因的序列，但是会影响基因的修饰，一部分的修饰可能能够通过基因组印迹的方式遗传给下一代。不过，长期从事于辐射性工作或大气辐射等因素很大可能会导致机体基因发生突变或缺陷的。

　　1989年，美国梦美HRC-Fertility生殖医疗中心完成了第一个通过PGS/PGD技术针对囊胚的全基因(46条)进行筛查诊断，避免了因基因突变导致的遗传性疾病的案例，标志着囊胚全基因筛查的时代由此到来。美国梦美HRC专家说，成功地将全基因组筛查诊断技术应用于囊胚染色体异常分析，对于试管婴儿成功率、优化宝宝基因以及制定特性宝宝等起到决定性作用，该新技术的成功应用揭开了试管婴儿发展的新篇章，更为接受试管婴儿治疗的人群提供了新的选择、带来了更大的福音。

　　试管婴儿助孕技术自1978年诞生至今，已经使世界数万家庭成功孕育，美国梦美HRC专家指出，通过利用显微操作技术和第三代试管婴儿PGS/PGD技术对囊胚的染色体异常或遗传性疾病进行筛查诊断，选择无异常的囊胚移植入子宫腔、使其着床、妊娠，从而防止患有遗传病的囊胚发生妊娠反应和出生。这一技术的临床实施可以100%确定囊胚性别及遗传性疾病，可以把试管婴儿成功率提升至80%以上，所以PGS/PGD基因筛查技术在不孕不育和人类辅助生殖领域有里程碑式的意义。

　　试管婴儿助孕环节中，PGS/PGD技术主要是针对男女双方所患的基因遗传病和所有的家族遗传疾病做出检测，基因异常型遗传疾病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致，包括显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传等多种遗传类型。目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低，但由于其种类繁多，所以在正常个体中每人平均会携带5~8个隐性遗传疾病，故而导致自然生育的宝宝总体发病率和人群中的总体患病率并不低。

　　美国梦美HRC专家提醒，大部分基因异常型疾病具有致死性、致残性或致畸性，若新生儿发生染色体异常至今尚无有效的治疗手段，唯一的解决办法就是通过科学的手段杜绝染色体异常的囊胚发育成胎儿，建议患者选择第三代试管婴儿囊胚植入前PGS/PGD基因筛查。

　　“囊胚全基因筛查、定性定量移植将成为试管婴儿助孕技术发展趋势”美国梦美HRC专家在接受采访时说，“囊胚的全基因筛查可以100%避免有遗传学问题的囊胚被移植到女性子宫腔，保障可以生出健康的宝宝;定性移植是指通过PGS技术针对囊胚的性染色体进行筛查，100%可以判定囊胚性别，在囊胚移植时就能断定宝宝性别，以患者的意愿将固定性别的囊胚进行移植，也就达到了生男生女的目的;定量移植则是根据患者的身体状况和意愿，将固定数量的囊胚移植到女性子宫腔，以实现双胞胎、龙凤胎、多胞胎的目的，但一定要在女性身体可承受的范围之内进行移植，否则会出现早产、胎停、甚至流产的可能”。

　　若女性身体状况不允许实现多胎妊娠，可以在美国梦美HRC生殖医疗中心合法选择其他生殖辅助来完成自己的生育梦想，美国梦美HRC专家说，选择其他生殖辅助，宝宝出生后可以获得美国国籍，享受美国公民的一切权利和义务。由此看来，囊胚全基因筛查和其他生殖辅助将引领试管技术潮流。