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赴美试管婴儿染色体平衡易位如何做到优生？

作者： | 来源： | 发布：2017-09-06 | 访问量：1082次

　　现如今，90%以上的染色体异常患者都表示愿意选择通过美国试管婴儿来摆脱由染色体异常引起的胎死腹中、流产、畸形儿等厄运。当然，如果选择的试管婴儿医院不正规、技术匮乏、医生经验不足的话，这些生育难题还是会照样涌现。故而，美国先进的基因筛查诊断技术便成为国人赴美试管婴儿的最重要因素之一。

　　其中，“染色体平衡易位患者赴美试管婴儿能否优生”是人们最为关注的话题之一，因为染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足1/3。

　　染色体平衡易位?专家：首先了解定义

　　染色体平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，也是最常见的导致不孕不育症的一大原因。正常人体细胞核内有23对染色体，是由父方精子(22+X或22+Y)带来一组染色体和母方卵子(22+X)带来的一组染色体共同组成。不过，染色体的数量、结构和排列都是恒定的，如果一条染色体上的一段基因因为某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位;如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，则叫平衡易位。

　　染色体平衡异位在人群中的发生率约为0.1%~0.2%，在反复流产人群中的发生率为5%。平衡异位患者通常无明显临床表现，常因反复流产或者原发不孕而就医，而第三代试管婴儿是解决此类问题的有效途径。

　　如何助染色体平衡易位患者优生?专家：看技术

　　第三代试管基因筛查诊断技术主要用于囊胚移植前的染色体筛查和基因诊断，可将染色体异常、带有遗传性疾病的胚胎淘汰掉，选择最为优质健康的胚胎进行移植，从根本上保障胎儿的健康。此外，还可有效避免为了提高成功率盲目进行多个胚胎移植而导致的多胎妊娠风险，以及不得不在孕期实施减胎术造成的伤害。由于基因筛查诊断技术对实验室与医生技术的要求都非常高，目前除美国外，其他国家很难达到该项技术的精密标准。

　　美国梦美HRC基因筛查诊断技术非常成熟，完成了第一个通过PGS/PGD基因筛查诊断的案例。PGS技术可对囊胚的46条染色体数目、结构进行全面筛查，通过比对来分析是否存在遗传物质异常;PGD技术是针对PGS筛查后囊胚进行诊断，目前可诊断出最多125种遗传疾病，避免新生儿罹患地中海贫血症、猫叫综合症、唐氏综合症等遗传疾病。

　　针对染色体平衡易位患者，美国生殖专家会对夫妻双方进行全面的身体检查，结合患者的身体情况和意愿进行拟定非常适合的治疗方案。由于染色体平衡易位易导致三体或单体胚胎的形成，从而引起早期流产、胎儿畸形等不良情况的发生，故，医生一般会在获得囊胚之后，先对全部胚胎做PGS筛查，通过对染色体断点信息进行比对分析，筛查掉存在染色体异常的胚胎。