担心宝宝18三体综合症?赴美做试管婴儿保障孕前优生

　　您可能在新闻中听说过18三体综合症，或者您已经做过一次试管，因孕期查出胎儿存在这种情况而引产正处于恢复期。以下是关于试管助孕18三体的常见问题答案，包括什么原因，它如何影响胎儿，以及如何预防。

　　什么是18三体综合征?

　　染色体是保存遗传信息的物质(DNA)的主要载体，而DNA上具有遗传效应的片段就是基因，基因携带着制造婴儿身体各个部分所需的指令。当一个卵子和精子结合形成一个胚胎时，它们的染色体会结合起来。每个胎儿从母亲的卵细胞中得到23条染色体，从父亲的精子中得到23条染色体——总共46条。

　　有时母亲的卵子或父亲的精子含有错误的染色体数目，或者在精卵受精时，受外界环境污染、辐射等条件影响，导致细胞减数分裂发生的错误率增加，会使胚胎出现染色体数目增加、减少，结构易位、倒位等异常情况。而18三体综合症正是由于基因组多一条18号染色体的结果，也称为爱德华兹综合症。它是仅次于唐氏综合症(亦称21—三体综合症)的第二种常见染色体三体综合症，占新生儿的1%，男女比例为1:3，多发生在年龄较大的父、母亲，仅有少数患者与双亲年龄无关。可见，父母受孕年龄对孩子后期的影响还是很大的。

　　18三体综合症有哪些症状表现?

　　18三体综合症胎儿通常出生非常瘦小，并有许多严重的健康问题和身体缺陷，包括腭裂握紧的拳头，手指交叉重叠，很难拉直; 肺、肾、胃/肠的缺陷; 变形的脚(被称为“石头底脚”，因为它们的形状像摇椅的底部);心脏缺损，包括心脏的上部(房间隔缺损)或心脏上的洞(室间隔缺损); 耳朵位置过低、头颅过小以及小颌畸形等等。

　　不过18三体的自然流产率很高，在妊娠10周到足月这个期间流产率为86%，孕16周到足月分娩这段期间流产率为74%。即使成功分娩，也只有不到10%的新生儿能活到一岁，而活过一岁的宝宝往往会出现严重的健康问题，需要大量的护理，且只有极少数的婴儿能活到二三十岁。

　　所以在这医疗技术发达的时代，一旦通过从羊水(羊膜穿刺术)或胎盘(绒毛膜绒毛取样)中提取细胞，分析其染色体，诊断出三体综合征，就会采取引产的方式终止妊娠，而引产会对女性的生殖系统造成比较大的创伤，无疑不是避免18三体婴儿当前较为有效的选择。另外，18三体综合征，父母遗传的可能性也很大，即便通过传统试管助孕也未必能完全避免18三体的发生。“接受IVF治疗的夫妻，无论是染色体方面还是家族遗传疾病，想要达到优生的目的，较为实用的做法便是选择做第三代试管婴儿技术”，美国梦美HRC生殖专家表示。

　　赴美做第三代试管，保障孕前优生

　　梦美案例：40岁同龄夫妻因不孕不育于2016年在国内做了一次试管AMH值是3，基础卵泡14个，成熟胚胎两个，三天胚胎，怀孕大概四个月检查出染色体18号三体有问题。2017年，夫妻俩打算要对双胞胎，但又担心年龄较大以及再次发生染色体18号三体有问题可能，故决定赴美做第三代试管婴儿+其他辅助，对胚胎进行植入前PGS/PGD基因检测;美国梦美HRC专家利用PGS/PGD技术遵循“优胜劣汰”原则，筛选出两个非常健康优质的胚胎，分别放入客人选定的两位孕妈妈的健康子宫。2017年10月，俩人的双胞胎萌娃顺利出生，为健康宝宝。

　　下面具体介绍一下第三代试管PGS/PGD基因检测技术：

　　此项技术主要分为两个部分，一是PGS胚胎移植前的遗传学筛查，主要是针对全部染色体数目、结构的筛查，提高胚胎的种植率和活产率;二是PGD胚胎移植前的基因诊断，则是针对基因突变点进行诊断，避免胎儿罹患一些遗传疾病，如三体综合征等。

　　和以往胎儿在母体子宫发育一段时间后的进行产前抽羊水诊断不同，PGS/PGD技术在胚胎植入子宫前就对胚胎进行诊断。也就是说，被植入的胚胎是无染色体异常、无携带致遗传病基因的健康胚胎，可避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，提高受孕效率，预防有遗传病患儿的妊娠。

　　不过，PGS/PGD技术操作的可行性取决于胚胎的培育程度、生殖专家的临床经验水平。在美国梦美HRC ，一般选定在受精卵培育至第五天囊胚期的胚胎，其原因是囊胚不仅生命力旺盛，着床能力强，还有明显分化的细胞团;具有30年临床经验的梦美专家可零误差的取出将来发育成胎盘的滋养层细胞进行检测，确保了胚胎的本身质量。

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