美国试管婴儿助力地中海贫血患者实现优生

　　数据显示，地中海贫血是全球分布较广、累积人群较多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。在我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率较高、影响较大的遗传病之一，尤其以广东、广西和海南为甚，其中，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%(每9个人中就有1个受地贫基因影响)。那么，地中海贫血到底有什么危害?如何避免该病对于下一代的影响，实现优生优育?

　　什么是地中海贫血?此病有何危害?

　　地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血的遗传疾病。一般可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α型较为常见，而根据病情轻重不同又分为轻型、中间型和重型三种类型。

　　1.轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，轻度贫血或无明显临床症状，往往不易发现。

　　2.中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，轻度至中度贫血，并伴随肝、脾肿大等现象。

　　3.重型地贫：出生数日即出现贫血、肝脾肿大且进行性加重，伴有黄疸、发育不良的情况,并且随着年龄增长症状日益明显，严重影响健康甚至危害生命。

　　除此之外，地中海贫血还会带来铁过度沉积而引发心脏病变，损害控制性发育的内分泌腺，损伤性腺(男孩的睾丸或女孩的卵巢)，且常出现生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍并发症。

　　梦美HRC的试管婴儿专家表示：通常情况，轻型地贫患者无需特殊治疗，中间型和重型患者应采取红细胞输注、铁鳌合剂、脾切除以及造血干细胞移植等治疗方式。但是，由于该病是由基因缺失或突变引起，目前全球还未研究出有效的治愈方法，所以该病一经诊断通常会伴随终身，而即使进行造血干细胞移植，仍会面临配型难、费用高、术后效果不佳的困境。

　　另外，由于地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，所以患病家庭在生育下一代时，生出带有致病基因缺陷和不健康宝宝的几率非常大。虽然可以通过孕期检查来确认胎儿是否受其影响，但由于是采取绒毛采检、羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等方式来获取胎儿遗传物质，其检测本身就具有一定风险外，若检测显示重型或中间型地中海贫血，则会行引产术，终止妊娠，给女性身体带来再一次创伤。

　　美国试管婴儿助力地贫患者实现优生

　　所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，应避免赌博心态盲目受孕，必要时借助美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术选择无携带致病遗传基因的胚胎移植妊娠，做到孕育的健康把控，实现优生。

　　据美国梦美HRC的专家介绍：美国第三代试管婴儿的核心——PGS/PGD基因筛查技术，是将受精卵培育至第五天形成100多个细胞的囊胚后，通过提取其外围细胞切片，再进行针对性的检测。

　　PGS胚胎移植前遗传学筛查技术可以对其23对染色体的数目和结构进行对比分析，排除异常情况。

　　PGD移植前基因诊断技术针对基因突变点，可对274种遗传疾病进行诊断，剔除受致病基因影响的囊胚，选择健康囊胚移植到女性子宫，可有效避免地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等携带隐性遗传基因的父母将这种疾病遗传给下一代，轻轻松松实现优生优育，保障胎儿健康。

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