美国第三代试管婴儿：染色体异常人群如何优生？

作者：美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布：2018-08-10 17:31:19 | 访问量：1023次

　　临床中，因染色体异常而导致不孕不育发生的案例比比皆是，很多寻求美国第三代试管婴儿助孕的患者，也有相当一部分人属于染色体异常人群。对于这类患者家庭来说，自然受孕失败或不良妊娠已成为常态，而“成功孕育一个健康宝宝”倒成为了一种奢望。

　　那么，染色体异常人群自然受孕，具体面临哪些生育难题?

　　众所周知，父母双方身体及基因健康是保障宝宝顺利诞生的基础，一旦其中一方或双方存在染色体异常问题，它就有可能如同“隐形杀手”一般，让胎儿无法存活下来或健康出生。

　　美国梦美HRC专家指出，染色体是保存遗传物质信息(DNA)的主要载体，而DNA上具有遗传效应的片段就是基因，基因携带着制造婴儿身体各个部分所需的指令，主导着人体相关器官的分化、发育，机体形态的平衡和功能的发挥。如果父母将异常的染色体遗传给下一代(胎儿的23对染色体分别由来自父亲的23条染色体和来自母亲的23条染色体重组配对而成)，使得其在胚胎发育早期就出现染色体数目增多、减少和三倍体或结构缺失、重复、易位、倒转等畸变现象，就会引发一系列的生育难题。

　　1、胎停育

　　胎停育是指胚胎在母体子宫发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象，是自然流产前的阶段。虽然造成胎停育的原因很多，但90%胚胎自身异常有关系，主要元凶非染色体异常莫属。发病机制就是胚胎存在染色体异常，会影响众多基因的表达和作用，造成机体形态和功能异常，从而使得胚胎发育迟缓或直接发育停止。

　　2、流产

　　当形成胚胎的基因中存在变异的染色体，那其将很难在子宫腔内继续正常生长发育，常以自然流产的形式被淘汰。染色体畸变是导致女性流产的主要原因之一，据统计，在早期自然流产中，约有60%以上是由染色体异常所致，且流产发生的时间越早，表明染色体异常率越高。

　　3、新生儿畸形

　　对于有幸自然怀孕并维持妊娠直至分娩的染色体异常患者，其生下的宝宝往往伴有以智力低下、肢体畸形和生长发育迟滞为共同特征的染色体病，常见的有唐氏综合征(也称先天愚型，新生儿发病率为1/700~1/600)、猫叫综合征(5号染色体短臂缺失所致)、特纳综合征(先天性卵巢发育不全)、克氏综合症(先天性睾丸发育不全，在男婴中儿发病率为1.2‰)等。研究调查显示，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响，同时呈逐年上升趋势。

　　以上的三种结局，相信每一位计划生育的染色体异常患者都唯恐避之不及，所以染色体异常人群想要自然生育一个健康的孩子，希望是非常渺茫的，要用女性的身体健康和宝宝的未来去赌一个很小的概率，显然不是理智的行为，如何能够在孕前就有效解决胎儿染色体异常难题，这才是优生出路。

　　染色体异常人群的“优生梦” 美国第三代试管婴儿孕前把控

　　关于如何避免遗传疾病和缺陷儿的出生，国内以及其他国家的预防策略都在孕后，即采用超声波诊断、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺等传统方法对孕期各个阶段进行产检，判断胎儿的生长发育是否正常和健康，以决定是否采取中止妊娠，只有美国第三代试管婴儿技术能够将优生把控在孕前。

　　美国第三代试管婴儿技术是目前世界上较为前沿、先进的试管婴儿技术，包括PGS技术和PGD技术：

　　PGS：全称是胚胎移植前遗传学筛查，是指在囊胚植入女性子宫前，对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，对比分析囊胚是否存在染色体异常的一种筛查方法。美国的PGS技术经过多年的临床实践，其技术水平有了很多的突破和发展，大致分为三代：

　　①早期的FISH技术，只能对第13、18、21、X、Y这5对染色体进行筛查，检测范围比较有限，现在美国已基本不用，只有泰国、国内还在使用;

　　②第二代ACGH技术，可筛查全部的23对染色体的数目和结构，在美国运用普遍、操作成熟;

　　③新一代NGS技术，属于基因测序技术范畴，在实现全基因筛查的基础上，可以探查到细小微缺失，检测准确率要比ACGH高出2%的水平。

　　PGD：全称是胚胎移植前基因诊断，是指移植前对囊胚的单条染色体上的基因突破点进行检测，诊断囊胚是否有异常，继而选择健康囊胚进行移植，防止父母将遗传致病基因传给后代的一种技术，现如今能够有效诊断出地中海贫血、脊髓型肌萎缩等274种遗传病。

　　基于此，染色体异常人群赴美试管婴儿，当顺利将受精卵培育至第5天形成囊胚后，生殖专家将准确提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD全基因筛查诊断，此时存在染色体异常或携带遗传缺陷基因的囊胚会被剔除，当选移植“后备军”的是优质的健康囊胚，然后在女性子宫处在于“种植窗”时，按照客人的意愿将健康囊胚进行移植，不仅可实现89.8%的试管婴儿成功率，还可以杜绝怀孕后出现早期流产、死胎、胎儿不健康等不良症状，确保宝宝安全健康出生，实现优生优育!