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“想生却不敢生”是所有患有先天性遗传疾病的夫妻内心的真实写照,毕竟天底下没有哪位父母希望把无药可救的病症遗传给自己的孩子,成为她们一生被病痛缠绕的导火索。正如先天性肌肉萎缩患者,他们中常有人会问:此病会不会遗传?如何避免遗传给后代?等等。今天,借由此文,美国梦美HRC试管婴儿专家给对此存在困惑的朋友进行优生指导,保障健康生育。
一、了解先天性肌肉萎缩
美国梦美HRC专家指出,肌肉萎缩是我们生活中比较常见、发病率也较高的一种痿症,常见症状有肌束颤动、近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩等,不仅让患者的身体健康遭受严重损害,对其生活也有很大影响。
肌肉萎缩症有先天性和后天之分。先天性肌肉萎缩是一种从出生便存在的肌肉疾病,其症状是从出生后至六个月内,便出现肌张力减退、肌肉无力、运动发展延迟和肌挛缩等现象。好在随婴儿年龄增长,在其身体生长发育过程中肌肉力量逐渐增强,且明显高于此病所造成的肌肉伤害,使得大部分患者皆能有一般人之正常寿命,只是由于肌肉萎缩、肌无力等而需长期卧床,同时易并发肺炎、压疮等。当然,也有少部分患者因疾病进展极为快速,以致于造成呼吸肌肉无力、呼吸衰竭等现象,严重威胁患者生命。
二、先天性肌肉萎缩会不会遗传?
毫无疑问,这个是肯定的,先天性肌肉萎缩实际是一种遗传病。虽然导致先天性肌肉萎缩的病因有很多,包括由全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性,肌肉结构异常所致或者遗传、中毒、代谢异常、感染、过敏反应等造成,但罪魁祸首当属遗传基因和染色体异常,遗传也是此病的主要传播途径。
临床研究表明,先天性肌肉萎缩遗传的可能性非常大,特别是遗传给男性。通常,如果夫妻二人均为先天性肌肉萎缩患者,则生下先天性肌肉萎缩患儿。即便只是基因携带者,将来所生下的男婴,也将有50%的几率不正常。
值得注意的是,目前先天性肌肉萎缩还没有彻底根治的医学手段,只能通过一些积极理疗措施控制或延缓病情加重,防止肌肉废用性萎缩,如注意劳逸结合、维持消化功能正常、合理调配饮食结构、保持乐观愉快的情绪、严格预防感冒及肺部感染等,但无法真正改变随着时间推移,病情不断加重的问题,等到成年或者中年时,甚至会出现全身瘫痪乃至死亡的可能。如此,孕前进行病症的预防和规避就显得尤为重要和必要。
三、先天性肌肉萎缩患者的优生梦,美国试管婴儿保驾护航
从遗传学角度,患有先天性肌肉萎缩或携带这一遗传致病基因的人群,自然生育是无法完成保障未来宝宝健康的,一旦在妊娠期间发现胎儿不健康,只能通过终止妊娠来阻止患儿的出生。那是不是意味着在生育这条路上,他们此生就与优生无缘了呢?其实未必。先天性肌肉萎缩患者想要如愿以偿孕育健康宝宝,还有赴美试管婴儿这条好孕出路。
现如今,美国已经娴熟掌握了世界前沿的第三代试管婴儿PGS/PGD技术,并将该技术发展到了全基因筛查诊断的高度,能在胎儿还处于囊胚期时,全面筛查其23对染色体的数目、结构是否异常,准确剔除存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常问题的不健康囊胚,同时针对基因突破点进行诊断,可杜绝地中海贫血症、血友病、先天性肌萎缩症等274种遗传病,继而优选出健康优质的囊胚,从基因层面确保囊胚健康,从而完美规避新生儿罹患染色体病或携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代的可能。
由此,针对有生育计划的先天性肌肉萎缩患者,有美国第三代试管婴儿保驾护航,想要健康生育不是梦。在美国,做试管婴儿无任何身份限制,也不需要任何证件,所以大家不必有顾虑,您只需拥有美国合法签证和足够的资金支持,即可启程赴美开启IVF好孕之旅。
在美国梦美HRC,当你们夫妻二人参与完成前期的促排卵、取卵/取精环节,顺利获取足够数量的高品质精子、卵子后,专家会进行相继进行ICSI受精、囊胚培育操作,此时便可得到多个培育至第5天的囊胚(由100多个细胞组成),接着专家准确提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD全基因筛查诊断,既可完美阻隔先天性肌肉萎缩这一致病基因下行,还可准确知道囊胚属性(XX:女宝;XY:男宝),保证0误差。这样,在女方子宫内环境理想时,专家按您的生育意愿挑选健康匹配的囊胚进行定性定量移植,在帮助您将宝宝健康把控在孕前的同时,还可为您科学合法定制单胎男宝、女宝或龙凤双胎等,成功率高达89.8%。
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