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染色体微缺失,未来胚胎能通过美国试管PGS/PGD筛查吗?

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2019-08-09 17:21:15 | 访问量:1751次 美国试管婴儿在线咨询

  在好孕优生的道路上,染色体缺失、易位、重复、倒位等异常问题是一大“拦路虎”,由此引发的染色体病至今尚且无解,无法根治。美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的诞生,从生物遗传学角度通过对胚胎染色体进行筛查,进而优选出健康囊胚以供移植,有效杜绝了染色体异常问题和阻隔遗传致病基因下行。那对于染色体微缺失患者,未来胚胎能通过PGS/PGD筛查吗?

染色体

  一、什么是染色体微缺失?

染色体

  染色体缺失是指人体内的染色体因某种原因发生错误或畸变,出现染色体上的基因或基因群的缺如或减少的情况,可分整条染色体缺失和染色体片段缺失两种类型。

  而染色体微缺失是属于染色体片段缺失中的一种,即为染色体上细小部分的遗传物质缺失,因缺失程度甚微而得名,主要是精卵在制造过程中的随机基因错误所导致,并且这种缺失与整条染色体缺失一样,无法避免,同时会对未来胎儿造成不同程度的影响,具体与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。

美国试管婴儿专家

  美国梦美HRC专家指出,染色体微缺失由于缺失片段往往不大,缺失的基因也不多,所以不会想整条染色体缺失那般在早孕阶段即流产,而是大多数胚胎都能生长发育。不过,人体相关器官的分化、发育、机体形态和功能等,都与众多基因的表达和作用密切相关,一旦染色体微缺失破坏了基因的平衡状态,由此孕育而来的后代将存在出生缺陷,表现为智力发育障碍、整体发育迟缓和多发畸形等,也可导致癫痫、肥胖、语言发育延迟和自闭症……而且,这种染色体微缺失所引起的疾病表现,会随着年龄的增长,情况越来越明显,严重的会威胁患者生命安全。

  临床中,常见的染色体微缺失类型有5染色体短臂上的片段缺失,由此引发的疾病叫“猫叫综合征”,此类患儿哭声类似猫叫,由咽头构造异常所造成,同时伴有出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、喂食困难及呼吸道感染等诸多问题;还有十分典型的Y染色体微缺失,生育的男孩是不健康的,或先天性畸形,或不育。

  因此,对于存在染色体微缺失问题的夫妻,做好孕前检查和选择正确的孕育途径很重要,必须加以重视。

  二、染色体微缺失,未来胚胎能通过PGS/PGD筛查吗?

基因检测

  现如今,大家都知道美国第三代试管婴儿是染色体异常的克星,此类患者赴美IVF,有PGS/PGD全基因筛查诊断技术保驾护航,可以有效避免染色体畸变异常给下一代带来不良影响。但对于这种在移植前通过基因筛查,剔除存在染色体异常的不健康胚胎,从而优选出健康胚胎进行移植的助孕手段,不少染色体微缺失患者担心会不会出现胚胎不能通过PGS/PGD筛查,无胚胎可用的情况?

基因检测

  对此,美国梦美HRC专家答道:当胚胎存在染色体微缺失问题,的确是不能通过PGS/PGD基因筛查,因为美国的PGS/PGD技术已经非常成熟,达到了全基因筛查诊断的高度,而且这样的胚胎是不健康的,也没有移植的资格和意义。通常,生殖专家将受精卵培育至第5天的囊胚后,运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测,可全面检测囊胚的23对染色体是否存在异常,且准确到细小微缺失,同时针对基因突破点进行诊断,可完美规避地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩等274种遗传病,这样优胜劣汰后,只有健康的囊胚能脱颖而出。

  但是,这是一个概率性问题。存在染色体微缺失的夫妻,由其提供的精卵配成的胚胎可能会存在染色体异常或基因缺陷,但不会所有的胚胎都是,只要其中有一个胚胎染色体正常,是健康的,就可以通过基因筛查,而后在女方子宫内环境理想时,将其植入子宫腔内适合着床妊娠的位置,待其着床、妊娠、分娩,就能如愿以偿成功孕育健康宝宝,优生率可达80%以上。

  三、提高PGS/PGD基因筛查通过率,优质精卵是关键

健康

  这里,为了让染色体微缺失患者的基因筛查通过率有所提高,保障赴美试管有健康的囊胚可供移植,美国梦美HRC建议夫妻双方要注重精卵品质的提升。

  比如:夫妻双方要改善不良生活作息习惯,包括:禁烟禁酒、杜绝熬夜、减少压力、远离高温辐射等;饮食上做到健康膳食、均衡营养、多吃抗氧化的新鲜果蔬;此外,女性朋友还可服用辅酶Q10、男性则可吃自然男宝等,这些不仅对提高精卵质量大有帮助,奠定坚实的好孕基础,还可让您以一个良好的身心赴美入周,为试管成功加分。

 

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