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唐氏综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,该病具有偶然性和随机性的特征。目前,医学上对唐氏综合征尚无根治的方法,仅能在孕后进行筛查诊断,并采取终止妊娠的手段避免,而这会对女性的身体和心理造成伤害。那么,唐氏综合征能通过美国第三代试管婴儿技术有效规避吗?
唐氏综合征能否通过美国第三代试管婴儿技术规避?
梦美EDEN专家指出,美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术是在囊胚植入母体子宫前对其进行全基因检测,筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因,从而优选出健康的囊胚进行移植,助好孕优生。因此,唐氏综合征可以通过美国第三代试管婴儿技术有效避免。
下面,梦美EDEN专家将详细为我们介绍唐氏综合征的发病原因与临床表现,并重点讲解美国第三代试管婴儿是如何做到孕前优生把控的,以便大家在有所了解之后,根据自身情况尽早赴美圆生子梦想。
唐氏综合征的发病原因与临床表现
梦美EDEN专家介绍到,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,其发病与多方面因素有关,包括遗传因素、大龄生育、药物致畸、吸烟喝酒、环境恶化、病毒感染、放射性辐射等,任何一个因素造成精卵在减数分裂过程中,出现21号染色体不分离,由此导致孕育而来的胎儿都将难逃厄运。
近年来临床研究表明,大龄生育是致胎儿罹患唐氏综合征的主要原因,尤其高龄孕妇和卵子老化严重的大龄女性,会使得21-三体综合征的发生率大大增加。通常,年龄<30岁的生育者,其发生率仅为1/1500;30~34岁则为1/900;35~39岁上升至1/300;45岁以上更是高达1/40。由此可见,母体年龄愈大,风险率愈高。
在临床上,唐氏综合征患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜;还常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商为25~50,动作发育和性发育都延迟;同时伴有先天性心脏病等其它畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,若存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
美国第三代试管婴儿从根源上阻隔唐氏综合征,做到孕前优生把控
PGS/PGD基因筛查诊断是美国第三代试管婴儿技术的核心,也是世界上公认先进、前沿的试管婴儿技术。而该技术在临床上的成熟运用,不仅极大限度提升IVF成功率,还能从基因层面上完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险,真正意义上实现了人类生殖的优生优育。
专家介绍到,PGS技术是对囊胚全部染色体数目和结构进行检测,通过对比分析来判断其是否存在染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。目前,该技术已发展至全新一代的NGS基因测序技术,具有通量大、信息量丰富等特点,能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上,准确到细小微缺失,全面保障宝宝出生后的健康。
而PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测,诊断是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点,有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、脊髓型肌肉萎缩等200多种遗传性疾病对后代的影响,从基因层面上保障胎儿的健康,真正做到孕前的优生把控。
因此,唐氏综合征患者赴美做试管婴儿,通过前沿的PGS/PGD技术是可以从根源上阻隔后代罹患此病的风险,保障好孕优生。
在梦美EDEN(伊甸园)美国试管婴儿医院,专家是先将精子和卵子取出体外,并运用ICSI技术使精卵高效结合,再将受精卵培育至第5天形成生命力旺盛的囊胚,接着使用先进的PGS/PGD技术对其进行全基因筛查诊断,从根源上保障囊胚的健康。之后,选择在女性子宫内环境达到理想移植状态时,再把通过基因检测的囊胚植入母体子宫合适位置,使之着床、妊娠直至足月分娩,帮助实现健康宝宝梦。
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