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做美国第三代试管婴儿，可以避免多少种遗传病？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2022-05-09 11:38:20 | 访问量：1795次

　　遗传病一直是困扰许多家庭的心头大患，目前我国累计有3000万家庭曾出生过有先天性缺陷的孩子，占全国总家庭数量的近十分之一。对于每一个盼子心切的家庭来说，孩子有遗传病是一个沉重的打击。那么，男女双方只要患有遗传病，就无法生育一个健康的孩子了吗?答案是否定的，实际上通过美国第三代试管婴儿技术，可以有效地避免许多遗传病在下一代身上发生的可能。

美国试管婴儿专家

　　美国试管婴儿技术发展较早，至今已有数十年经验，全美试管婴儿成功率平均高达80%，尤其是美国梦美HRC生殖医疗中心技术水平十分先进，拥有三十四年的临床实践经验，以胚胎移植前遗传学筛查/诊断技术(PGS/PGD)为代表的第三代试管婴儿技术可以避免近300种遗传病的出现。

　　第三代试管婴儿技术

　　PGS→胚胎移植前遗传学筛查

　　通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。

　　PGD→胚胎移植前遗传学诊断

囊胚基因诊断

　　此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。

　　美国第三代试管婴儿技术可避免哪些遗传病?

遗传疾病

　　遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或是由致病基因所控制的疾病，通常为先天性的，例如先天愚型、多趾、先天性聋哑，也有部分后天发病，如血友病等，经过几年、十几年甚至几十年后才出现明显症状。

　　1、染色体病或染色体综合征

23对染色体

　　遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，所以通常症状很严重，累及多个器官、多个系统的畸变和功能改变。

　　(1)染色体数目异常

21三体综合征

　　染色体数目发生异常是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。

　　例如21三体综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，由于减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;男性则为克氏综合征：男性染色体为XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成，造成遗传问题。

　　(2)染色体结构异常

　　染色体结构异常发生的基础是染色体断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

　　例如如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

　　2、单基因病

　　单基因病主要指一对等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

显性基因

　　显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致致病的基因，遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。隐性基因则是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因，遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。

　　其中性染色体异常造成的遗传病一般发生随性别遗传或隔代遗传的特点。例如X染色体显性遗传病的遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等;而X染色体隐性遗传病的遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等;Y染色体的遗传病则表现为仅有男性遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

第三代试管婴儿技术