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隐性基因携带者,从遗传学的角度来讲,它是隐性致病的基因存在于体内,但没有发病,无病症表现和正常人一样,但可以将隐性的致病基因,传给下一代,或是将隐性的致病病原,传染给其他的人,称之为隐性基因携带者。在我国做过一组研究,有6万人参与的基因检测中显示,有超过60%的受测者为隐性基因携带者,有可能在不知情的情况下遗传给下一代,这么高的概率应对引起每组计划生育家庭的重视。
了解隐性致病基因携带者
正常情况下,隐性致病基因携带者和正常人结婚是能够自然怀孕的,一半的概率生下正常孩子,还有可能其所孕育后代为隐性致病基因携带者,不会发病。可若夫妻双方均携带同一种隐性致病基因,根据孟德尔遗传规律,就会有1/4的几率生下重症遗传病患儿,有1/2几率生下携带者孩子,只有1/4的几率生下健康孩子,这和我国推行的优生优育理念是相互违背的,如果抱有侥幸心理自然怀孕,即使再小的几率,恐怕我们也赌不起,一旦输了,孩子的一生幸福和健康断送,病魔会伴随孩子终身,对整个家庭乃至社会带来巨大的影响和负担。因此,对携带同种隐性致病基因的夫妻,美国专家是不建议冒险自然怀孕的。
以单基因隐性遗传病中的血友病为例,无论是甲型还是乙型血友病它们的遗传模式都是X染色体隐性遗传,在遗传概率上如果父亲和母亲都是血友病患者,那么孩子就一定也是血友病患者;如果父亲正常母亲是血友病患者,那么儿子则一定是血友病,患者女儿则全都是血友病基因携带者。
常见的单基因隐性遗传病有11种,它们分别是脆性X综合症、假肥大性肌营养不良、甲乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病Ⅱ型以及α和β地中海贫血。当前我国实行的优生优育政策推行包括:禁止近亲结婚、鼓励婚前体检、孕前优生五项、提倡孕前遗传学咨询和产前诊断等,但这些都只是预判手段,不能保障同种隐性基因携带者的自然健康生育,仅能对已经怀孕后的胎儿发育情况通过产检手段来分析判断,若发现胎儿发育畸形只能选择终止妊娠,若产前诊断不到位或出现误判的情况,则可能面临诞生遗传性疾病患儿的困难局面。目前唯一能防止遗传性疾病传续给下一代的方法就是进行美国三代试管婴儿PGS/PGD技术助孕,能实现孕前优生干预,助力同种隐性基因携带者家庭孕育一个基因健康的孩子。
美国三代试管婴儿技术如何实现健康生育
通过前面的分析了解,携带同种隐性致病疾病的夫妻,他们实际上市有健康生育的机会的,只要能通过医学技术干预阻隔遗传病下行的风险,生育健康宝宝便不再是难题。
美国三代试管婴儿又称胚胎移植前遗传性筛查和诊断,是将受精卵置于高端实验室里培育至第五天由一百多个细胞组成的囊胚,此时囊胚比传统一、二代试管移植的早期胚胎(6~8细胞)体积大几十倍,其活力和生命力更顽强,且已经分化出滋养层细胞,能更好更快地侵入子宫内膜而着床成功,是胚胎体外培育的俱佳状态。同时囊胚的结构清晰稳定,分为主核细胞团(未来发育成胎儿)和外围细胞层(未来发育成功胎盘的),美国HRC专家通过对囊胚的外围细胞进行安全提取遗传物质,进行PGS/PGD技术检测,可对移植前囊胚的23对染色体数目和结构异常情况进行筛查,可准确判断囊胚是否存在染色体缺失、异位、倒位、重复等异常;而通过PGD技术可对染色体上的基因突变点进行诊断,判断囊胚是否携带父母辈已知的隐性遗传致病基因,当前美国HRC可实现近300种遗传性疾病的精准诊断,阻隔遗传性疾病下行传染,从根源上保障移植囊胚的健康。通过美国三代试管技术筛选的健康囊胚,在孕前完美规避了后代罹患染色体异常疾病或是遗传病的同时,使宝宝更好地继承了父母的优良基因,让人生先赢在起跑线上,拥有健康的体魄去承担未来家族的梦想实现和国家的美好发展。
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