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目前已发现的染色体病就有100余种,染色体病在临床上常表现为流产、先天愚型、先天性多发性畸形等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查的主要目就是:为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家介绍说,染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。 1、物理原因:比如辐射,最常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。欧盟一个跨国科研小组在实验室研究中发现,手机等电子产品产生的电磁场,也能够造成人类细胞染色体断裂。 2、化学原因:比如有些药物,包括农药和有毒化学品,汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质,就容易导致染色体断裂。 3、生物原因:主要是病毒感染,以及误食霉变的食物,比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留的农药等。 科学证明,人类的肤色、血型、智商、高矮,以及除了意外伤害致死的,几乎人类所有的疾病,都跟遗传性状相关,而染色体正是决定人类一切遗传性状基因的载体。人类有46条(23对)染色体,上面约有3.5万个基因。每条染色体的外形,就如同一把钳子,有两条长臂和两条短臂。无论长臂还是短臂,臂上都还细分成许多区和带,数以万计的遗传基因,就贮存在长臂、短臂上的区和带之中。 女性染色体异常的检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y(检查报告中常用46,XY来表示);正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX(常用46,XX表示)。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。 美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家表示:染色体异常不像一般疾病,看得见,感受得到,治疗吃药就能好。染色体异常没显性表现时,患者看上去是个健康的人,但如果遗传给后代,就会导致许多疾病发生,第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术的诞生,避免了有问题孩子出生的可能性,保证了宝宝出生后的健康。
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