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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2023-11-06 17:09:49 | 访问量：2124次
在生命科学的领域中，遗传学的研究一直是引人入胜的领域之一。其中，先天性耳聋的遗传机制更是引起了广大科研人员和医疗工作者的关注。近年来，随着生殖医学的飞速发展，美国的试管婴儿技术已经在一定程度上取得了突破性进展。那么，这项技术是否可以用于避免先天性耳聋的遗传呢?
先天性耳聋是怎样形成的?
耳聋的原因复杂多样，大致可分为环境因素和遗传因素两大类。环境因素可归结为怀孕期间的病毒感染、缺氧、产伤及传染性疾病等。而临床上大部分为遗传性耳聋，可以分为非综合征性耳聋和综合征性耳聋两大类。非综合征性耳聋仅仅有听力障碍这一临床表现，而综合征性耳聋除了听力障碍外，还伴随其它器官(眼、甲状腺、肾脏等)的功能异常。根据遗传方式的不同，可以细分为以下几类：
1、常染色体显性遗传
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常染色体显性遗传，只要患者体内有一个致病基因存在，就会发病。当胎儿的准父母之一携带此基因，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都患病，其子女有3/4的可能发病。若致病基因为纯合体，子女将全部发病。这种遗传方式与性别无关，男女发病的机会均等。
2、常染色体隐性遗传
常染色体隐性耳聋是由位于常染色体上的隐性致聋基因引起的，此时患者的致病基因是纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者。在患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人，但是近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
3、X染色体连锁遗传
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(1)X染色体显性遗传。由位于X染色体上的显性致聋基因所引起。无论男女，只要存在致聋基因就会发病，女子的发病率高于男子。这种遗传可以连续几代发生，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。
(2)X染色体隐性遗传。由位于X染色体上的隐性致聋基因所引起，具有隔代交叉遗传的现象，通常男多女少。女性患病生育儿子一定为患者，男性正常女儿一定正常，男性若患病女儿至少为携带者。
4、线粒体遗传
线粒体遗传是一种特殊的遗传方式，由于线粒体是细胞中的独立细胞器，含有自己独特的遗传物质，因此其遗传方式与核基因有所不同。个别致聋基因就位于线粒体DNA中，这种主要表现为母系遗传，因为受精卵中的线粒体主要来源于卵子，所以母亲会将致聋基因传递下去，但是只有女儿会再次遗传，儿子则不会将致聋基因传递给下一代。
第三代试管婴儿技术，保护胚胎，远离遗传疾病
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第三代试管技术也叫做胚胎植入前遗传学筛查与诊断(PGS/PGD)，从生物遗传学的角度对移植前胚胎进行全面筛查和诊断，以避免因遗传病导致的终止妊娠风险。当前，美国HRC生殖中心采用了全新的NGS全基因测序技术，该技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，专家可以短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障试管助孕成功率起到重要作用。
第三代试管技术的实施前提是受精卵发育到囊胚期。在体外培养5-6天后，试管专家将获得分裂细胞数目明显增多、具有更好发育潜力和更强耐受性的胚胎。这些胚胎的内外细胞分化明显，有助于专家精准地提取细胞进行检测。PGS可以检测胚胎染色体的重复、缺失、易位、倒位等现象，并且通过筛查出异常的染色体，可以显著避免流产和胎儿畸形现象的发生。
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美国HRC生殖中心利用PGD技术能够检测出近300种遗传病，这些疾病包括地中海贫血、唐氏综合征、红绿色盲症、乙肝等多种家族遗传病。PGD是一种针对特定染色体上的基因片段进行检测和诊断的技术。通过该技术，试管专家可以剔除不健康的胚胎，有效规避耳聋基因对胎儿造成的不良影响，全面保障后代的健康。在检测之后，试管专家会对女性的子宫进行检查并进行调养，确保子宫形态良好、内厚度为8~12mm、内分泌均衡、血流丰富且无子宫肌瘤等异常情况。一旦满足条件，会将一颗健康的囊胚植入子宫腔内的合适位置，以促进囊胚顺利着床并提高妊娠率。
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