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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-02-23 17:08:13 | 访问量：2201次
近期，我们接收到一位计划生育客户的咨询，年龄才30岁，但是却在传统的试管技术支持下备孕了3年才有结果，但是这个结果是以流产为结局，在生殖医生的建议下，进行了流产组织的遗传基因检测和夫妇的遗传基因检测，此时才发现是因为胎儿存在染色体平衡易位的问题，从而导致了流产的发生。
她的问题是，对于夫妇间存在的染色体平衡易位问题，是否可以赴美通过前沿的三代试管技术来实现健康生育，避免流产的再次发生?
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美国HRC生殖专家回复，胚胎平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条(或多条)染色体发生断裂后，相互交换片段并重接而形成的两条(或多条)重排的染色体。用符号t表示。这种易位大多数都保留了原有遗传物质总数，可能对个体发育无严重影响，但也会引发反复胎停育、流产、胎儿发育迟缓、发育畸形、出生后智力低下等不良妊娠结局。该疾病的发生可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有0.16%-0.20%的发生率，在反复流产或者“传统试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率达5%-9%。
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而美国三代试管技术为PGS/PGD基因检测技术，具体分为PGS的遗传学筛查技术，是指可以对植入前胚胎的完整23对染色体的数目和结构异常情况进行筛查，这里面当然可以准确地筛查胚胎是否存在染色体平衡易位的问题，进行淘汰排除，选择染色体健康的胚胎植入母体子宫，避免因遗传缺陷而发生胎停育、流产和胎儿出生缺陷等问题;而PGD遗传学诊断技术，可以对胚胎染色体上的基因携带情况进行诊疗，淘汰携带家族式遗传致病基因或不良基因突变的胚胎，避免家族式遗传性疾病对后代的传续，真正实现健康生育目的，还能大大提高试管成功率、试管妊娠率和胎儿活产率等。
三代试管技术在美国HRC医院已经成功运用了超过35年，且随着HRC专家对该项技术的不断创新和相关检测设备的迭代升级，如PGS技术历经了三代技术的发展进步，对染色体异常筛查的范围不断扩展和准确率不断提升，对试管助孕成功率也在不断提升。
PGS技术具体分为：
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1代FISH技术：只能对胚胎的第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，阻隔十几种遗传性疾病的发生，具有很大的局限性，无法确定胎儿是否真正健康，其助孕成功率也才40%，为当前很多刚临床运用的三代试管技术的医院所使用。
2代ACGH技术：可以全面筛查胚胎的完整23对染色体的数目和结构是否异常，包括染色体的重复、缺失、易位、倒置等情况进行准确筛查和排除，选择健康的胚胎植入母体子宫，实现健康生育目的，可以大大提高试管成功率，也是当前很多试管医院普遍运用的技术。
3代NGS技术：新一代基因测序技术，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，具有通量大、信息量丰富等优点，能够在筛查全部染色数目和结构异常的基础上，准确到染色体的微缺失，包括对环状结构、非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排和嵌合体进行检测和筛查，判断染色体是否存在异常情况，以及结合PGD技术可针对胚胎是否携带遗传性致病基因的诊断，可准确诊断近300种遗传疾病，进而挑选出健康的胚胎植入母体子宫内，有效规避染色体异常导致的出生缺陷儿和不良基因突变所致的罹患遗传性疾病情况，从根源上保障宝宝的健康。同时，提升胚胎着床率、降低流产率，显著提高试管婴儿的成功率，发展至今美国HRC医院以平均80%的试管好孕率助力超过50000+的难孕育家庭收获健康孩子。对于NGS技术因为对专家技术水平和设备、实验室条件等要求非常高，当前仅包括HRC在内的几家美国医院能成熟运用。
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到此总结，对于存在染色体平衡异位的夫妇，是完全可以通过赴美进行三代试管来实现健康生育的，是实现避免反复流产和出生缺陷的“1级孕前预防手段”，不仅可以保障胎儿优生质量，同时也避免了反复流产给女性所带来的身心痛苦。
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