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做试管婴儿可以避免未来的宝宝患白化病吗？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-06-11 17:12:35 | 访问量：2038次

　　白化病是一种由基因突变引起的单基因遗传病，主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。这种疾病不仅影响患者的外貌，还可能带来一系列的健康问题，如视力下降、皮肤敏感等。在太阳照射下，白化病患者的眼睛通常眯成一条线，在夜晚时可以正常视物。古印第安人给白化病患者取了个唯美的名字，叫做“月亮的孩子”。

　　白化病的分类

白化病

　　依据因色素缺失影响的身体部位进行分类。白化病大致可以分为三类：

　　1.当色素减少或缺失波及皮肤、毛发及眼睛时，称之为眼皮肤白化病;

　　2.若是色素的缺失仅限于眼睛，那么则被称为眼白化病;

　　3.Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征两种特殊的白化病综合征，不仅具有眼-皮肤白化病的表现，还伴随有其他异常。

　　白化病患者因其独特的外观，常常面临社会的歧视与嘲笑，这导致了他们内心的自卑和胆怯。甚至有人因误解白化病具有传染性而对他们敬而远之。但事实是，白化病并非皮肤病，更不具备传染性。

　　白化病的遗传方式

遗传基因

　　白化病的遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等，因此，携带者的家庭往往面临着较高的遗传风险。

　　白化病在子女中的发病率是相等的，无论男女，其患病几率均为25%。而对于以眼睛损害为主的眼白化病，它表现为X连锁隐性遗传，即只有当母亲携带的白化病基因传递给儿子时，儿子才会患病，而女儿则一般不会，这种遗传的概率为50%。

　　做试管婴儿可以避免白化病遗传吗?

　　当前美国HRC采用第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)在阻断遗传病下行传递方面作出了显著贡献，避免了近300种遗传病出现在未来宝宝身上。

　　1.单精子显微注射技术配成优质受精卵

单精子注射技术

　　单精子显微注射技术通过直接将筛选出的优质精子注入卵子内，有效规避了因精子质量不佳导致的受精难题，从而大大提高了受精成功率。这一操作由美国HRC专家在设备先进的胚胎实验室中精确执行。专家使用极其纤细的玻璃吸管，一端轻轻吸附住成熟的卵子，另一端则精准地吸取一条精子，直接注入卵母细胞内。这一技术巧妙地绕过了卵子透明带和质膜的天然屏障，无需精子发生顶体反应，即可实现高效受精。

　　整个操作过程中，美国HRC专家始终保持严格的质量控制，不会触及卵子的细胞核，受精率已高达99%以上，同时确保了受精卵的完整性和安全性。

　　2.精心将受精卵培育成囊胚

　　获得受精卵后，随即进入囊胚培育的精密流程。受精卵在初始阶段会迅速分裂，第一天分裂为两个细胞，紧接着第二天发展为包含4至6个细胞的实心细胞团。到了第三天，细胞数量进一步增加，形成8至12个细胞的早期胚胎。

　　然而，囊胚培育的关键阶段发生在第四天。此时，早期胚胎会经历一次显著的转变，细胞分裂速度显著提升。经过这一快速增殖期，到了第五天，受精卵已经演化成为一个包含一百多个细胞的复杂结构，即囊胚。

　　3.第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)检测遗传物质

第三代试管婴儿技术

　　通过运用先进的PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术，第三代试管婴儿技术可以显著减少白化病遗传给下一代的风险。

　　PGS技术通过检测囊胚外围细胞，对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。这一技术能够确保移植的胚胎在染色体层面上是健康的，排除了可能导致白化病等遗传性疾病的染色体异常。随着技术的不断进步，PGS所依托的高通量测序技术能够检测到细小微缺失，进一步提高了筛查的准确度和可靠性。

胚胎移植