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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-07-29 17:13:20 | 访问量：2107次
在人们的普遍认知中，漂亮的面容往往被视为一种幸运和优势。然而，在医学领域，有一种名为歌舞伎面谱综合征(Kabuki Syndrome，简称KS)的罕见遗传病，却以其独特的面容特征让人心生疑惑：长得漂亮，有时也可能是一种不幸。
歌舞伎面谱综合征——一种罕见的遗传病
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歌舞伎面谱综合征是一种常染色体显性遗传病，其病因复杂多样，主要包括基因突变、孕期病毒感染或使用致畸药物，以及遗传因素。
1. 基因突变
KMT2D基因杂合突变：这是歌舞伎面谱综合征的主要致病原因。KMT2D基因是组蛋白甲基转移酶SET结构域成员之一，参与赖氨酸组蛋白H3K4的三甲基化过程，其突变会导致多系统发育异常。
KDM6A基因缺失：作为另一致病原因，KDM6A基因缺失占患病人群的小部分。该基因位于X染色体上，负责赖氨酸去甲基化，其缺失同样会导致歌舞伎面谱综合征的发生。
2. 孕期病毒感染或使用致畸药物
部分研究表明，孕妇在孕期感染病毒或服用致畸药物，可能增加胎儿出生后发生器官畸形的风险，从而与歌舞伎面谱综合征的发生相关。
3. 遗传因素
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在已知的家族病例中，歌舞伎面谱综合征表现出明显的连代遗传特征。即如果父母患有此病，子女出生后也有很高的风险表现出相同的病症。
歌舞伎面谱综合征的临床表现
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歌舞伎面谱综合征的临床表现多样，主要包括身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
1.特殊容貌
患者常表现为下眼睑外翻、浓妆般的容貌，以及口腔颌面部的小下颌、腭盖高拱、腭裂等特征。这些特征使得患者的面容与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故而得名。
2.身体发育不良
患者身高往往低于同龄儿童，骨骼发育也存在障碍，如脊柱侧弯、手指短小等。
3.先天内脏发育畸形
部分患者还伴有心脏、肾脏等内脏器官的先天畸形。
4.皮肤纹理异常
皮肤上的纹理异常也是该病的特征之一，如皮肤松弛、指纹模糊等。
5.智力低下
大多数患者伴有轻度或中度智力低下，影响日常生活和学习。
目前，歌舞伎面谱综合征尚无根治方法。但在当前的辅助生殖领域当中，第三代试管婴儿技术是在孕前把控优生优育的一道关卡，能够阻断遗传病的下行遗传。
美国第三代试管婴儿技术如何阻断遗传病?
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第三代试管婴儿技术以其独特的遗传学诊断与筛查能力，为遗传病的预防开辟了新的途径。这项技术主要针对的是单基因遗传病和染色体异常疾病，通过精确分析胚胎的遗传信息，选出健康的胚胎进行移植，从而显著降低遗传病在后代中的发病率。
1. 基因检测技术的应用
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在第三代试管婴儿流程中，基因检测是关键环节之一。对于像歌舞伎面谱综合征这样的单基因遗传病，科学家会先明确其致病基因(如KMT2D和KDM6A)，然后利用高通量测序技术(如NGS)对胚胎进行基因筛查。这种方法能够高效、准确地检测出胚胎是否携带致病基因突变，从而避免这些胚胎的移植。
2. 胚胎活检与遗传学诊断
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在胚胎培养至囊胚阶段后，专家会从滋养层细胞中取出少量细胞进行活检。这些细胞随后被用于遗传学诊断，通过PCR扩增、基因测序等手段，确定胚胎是否携带特定的致病基因。这一过程虽然复杂，但提高了遗传病诊断的准确性和可靠性。
3. 胚胎选择与移植
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基于遗传学诊断的结果，美国HRC专家会选择不携带致病基因的健康胚胎进行移植。这样，即使父母双方或一方是遗传病患者，他们的后代也有机会避免遗传病的困扰。这一步骤是第三代试管婴儿技术实现遗传病防治的核心所在。
除了针对单基因遗传病的防治外，第三代试管婴儿技术还能有效筛查和排除染色体异常疾病。染色体病是一类由染色体数目或结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。美国HRC通过运用第三代试管婴儿技术，实现了对近300种遗传病的阻断，助力了优生优育目标的高质量实现。
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