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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-09-03 17:26:08 | 访问量：2230次
蚕豆是很多人喜爱的零食，但对有的人来说却是会引发严重健康问题的毒药。临床上有一种疾病叫做蚕豆病，患者忌食蚕豆，否则会引发溶血。该疾病属于遗传病的一种，其治疗至今尚无根治之法。这意味着，一旦携带G6PD缺陷基因，患者将终身面临溶血的风险，而每一次的发作都可能是一次生命的考验。
什么是蚕豆病?
蚕豆病，其学名为6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症，是一种由于体内G6PD酶活性降低或完全缺失而导致的疾病。
正常情况下，人体内的G6PD酶活性正常，能够高效运转磷酸戊糖途径，这一过程促进了NADPH+H﹢的大量生成，进而增加了谷胱甘肽(GSH)的含量。GSH作为重要的抗氧化剂，能够迅速清除对红细胞有害的H2O2，从而保护红细胞免受损伤，避免溶血的发生。
然而，在遗传性G6PD缺乏的个体中，磷酸戊糖途径的运作受到严重影响，导致NADPH+H﹢的生成显著减少或不足。这一缺陷进而减少了GSH的生成量，使得机体在正常情况下虽然能够维持平衡，但在面临外界氧化应激挑战时显得尤为脆弱。
G6PD的缺乏直接影响了红细胞膜的稳定性和抗氧化能力，使得红细胞在面对氧化应激时变得异常脆弱，易于破裂，进而引发溶血性贫血。溶血发作时，患者可能出现浓茶色或淡酱油色尿、疲乏无力、面色苍白、心动过速、呼吸急促以及黄疸等严重症状，给患者的日常生活和生命安全带来巨大威胁。
蚕豆病的遗传方式
蚕豆病的遗传特性尤为复杂且独特，其致病基因位于X染色体上，这决定了其在不同性别间的遗传差异。男性由于只有一条X染色体(XY型)，一旦这条X染色体携带G6PD缺陷基因，其所有红细胞都将受到影响，表现出明显的临床症状。相比之下，女性拥有两条X染色体(XX型)，即使其中一条携带缺陷基因，另一条正常的X染色体也可能在一定程度上补偿其功能，使得大多数女性患者症状相对较轻或无明显症状。
这种遗传模式不仅解释了为何男性患者多于女性，也揭示了家族中遗传风险的高发性和不确定性。因此，对于已知携带G6PD缺陷基因的家庭而言，预防新生儿的蚕豆病成为了他们至为迫切的需求。
第三代试管婴儿技术——遗传病预防的曙光
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美国HRC拥有多位辅助生殖领域的杰出专家，沙欣·格迪尔医生便是其中一位。格迪尔医生曾在今年4月来华进行科普答疑，获得了诸多中国家庭的一致赞许。对于第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的临床应用，格迪尔医生具有非常全面的见解。
第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的出现为遗传性疾病的预防开辟了新的道路。美国HRC专家通过单精子显微注射技术获得多个受精卵，将其在实验室条件下培养至囊胚期。囊胚的细胞开始分化，便于进行遗传学检测。
PGD技术以囊胚外围细胞为样本，在胚胎植入母体前进行遗传学检测，选择出未携带特定遗传病致病基因的胚胎进行移植，从而有效降低了遗传病患儿的出现。
对于蚕豆病而言，PGD技术能够精确识别出携带G6PD缺陷基因的胚胎，帮助排除非健康胚胎，将蚕豆病下行遗传的阻断实现在孕前。PGS/PGD技术在美国HRC发挥出了非常强大的功效，除蚕豆病之外，还可以实现对近300种遗传病的阻断。
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