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第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术

作者： | 来源： | 发布：2014-07-04 | 访问量：778次

　　生活压力大，社会环境恶化，加上国内倡导晚婚晚育和优生优育，导致人们结婚比较晚。尤其是在城市打拼的人们，很多都已经过了最佳的生育年龄还没有想过要成家。这虽然能做到控制人口的迅猛增长趋势，但是，对于整个社会来说，是不利于搞和谐社会的。人口老龄化问题已经不再是纸上说说的事情了。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说，过了最佳的生育年龄后才准备生育的夫妻们，在准备怀孕之前一定要到医院检查自己染色体是否存在异常。因为染色体随着年龄的不断增长，发生变异的可能性就会变大;另外，环境遭到破坏，各种辐射都会导致染色体的异常。如果染色体有了问题，没有发觉或者说没有处理好，是很有可能会生出带有先天性遗传疾病的宝宝的，如果真的是这样，不仅是家庭的烦恼，更是社会的负担。

　　为了解决这一社会难题，一直工作在不孕不育和试管婴儿领域的专家们，在原有的第一代常规试管婴儿(IVF-ET)和第二代单精子注射技术(ICSI)的基础上拓展了试管婴儿的应用领域：第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)应运而生。看到这里，您是否有“千呼万唤始出来”的感觉，但它并不是“犹抱琵琶半遮面”。PGS/PGD基因筛查诊断在保证宝宝出生后健康方面上成效是巨大的。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心能对125种遗传学疾病做出最准确的判断。

　　试管婴儿助孕技术简单地说就是把精子和卵子取出体外，在体外使精卵结合形成受精卵，把受精卵培养至第五天对胚胎进行PGS/PGD遗传学疾病筛查诊断，该数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常胚胎。然后将健康的胚胎移植到女性子宫内着床、妊娠，并发育成胎儿，怀孕十月，最后成功分娩。那么，试管婴儿PGS/PGD遗传病筛查诊断是怎么做到鉴定胚胎的健康与否的呢?

　　美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说，一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGS/PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、猫叫综合症等等。以色盲的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带色盲基因的概率各占一半(色盲基因携带者一般不会发病);色盲患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿正常或携带色盲基因的概率各占一半。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎进行基因检测，从而避免了遗传病遗传给后代的可能性。

　　第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术对大龄夫妇、染色体异常和携带有家庭遗传疾病的人群做出的贡献是巨大的。通过植入前遗传学筛查的胚胎都是优良的胚胎，是父母最优秀基因的结晶，大家都知道，智商也是会随着基因遗传的(大部分还是要靠后天的开发)，至于社交、身体抵抗力、心理等方面梦美(HRC-Fertility)专家对1000个试管婴儿进行了测试。发现：试管婴儿的智商都在中等水平以上，身体发育状况都很健康。没有发现一例患有家庭遗传疾病或染色体异常的宝宝。

　　第三代试管婴儿基因筛查(PGS/PGD)可以诊断疾病、预测风险。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

　　基因筛查不仅能对胚胎植入前进行筛查还对患者本人起着重要的作用。PGS/PGD通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

　　目前，能真正做到第三代试管婴儿的国家只有美国，自然试管婴儿成功率最高的也非美国莫属。其中，泰国的PGS/PGD遗传疾病筛查诊断发展较晚，并且设备根本不能与美国抗衡，最多就是能对性别和常见的染色体疾病做出筛查和诊断;而美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心能对全部的遗传疾病做出最准确的判断，主要是美国梦美(HRC)生殖医疗中心在建立初期就建立了自己的胚胎实验室，在胚胎培养和染色体诊断、筛查上始终位于世界领先水平，试管婴儿的成功率能达到87%以上。这不仅要祝贺美国梦美(HRC-Fertility)专家们取得的成绩，更值得祝贺的是全球的不孕不育家庭。

　　附：胚胎植入前遗传学筛查(PGS/PGD)的适宜人群是哪些?

　　⑴年龄女性大于35岁的患者;

　　⑵自然流产≥3次，排除子宫或内分泌因素;

　　⑶生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;

　　⑷3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植)