美国试管婴儿时讯|对早衰症女孩的反思，本可以更长、更美好

　　对于美国试管婴儿，很多人的认知可能都仅限于解决不孕不育问题，对其在保障宝宝健康方面的贡献可能了解不深。实际上，自先进的美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术运用于临床，辅助生殖技术就得到了从单纯解决生育难题到实现优生优育的升华，做到了将宝宝健康把控在孕前。也因此，当看到一些先天性缺陷的宝宝出生，心里总会想，如果当初宝宝的父母生育时是在这项前沿技术的保驾护航下，悲剧也就不会发生。

　　近日，一则关于“美国早衰症女孩形如外星人却乐观坚强，坐拥1400万粉丝”的消息吸引了众人的眼球。消息称，这位11岁的女孩名叫Adalia Rose，来自美国得克萨斯州，由于患早衰症，她的身体快速衰老，11岁像80岁，出现严重脱发，静脉突现，声音变尖， 外形奇特，很像电影里的外星人，但这些困难并没有打败这个乐观的女孩，其不仅坦然面对，还开设了个人频道，坐拥1400万粉丝，获得上亿流量，让自己的人生获得充实而美丽。

　　对于这位早衰症女孩的坚强，固然让人敬佩，可得知早衰症患儿通常活不过13岁，我更觉得揪心和惋惜，不禁想：倘若没有“病魔”缠身，女孩的人生一定可以更长、更美好!

　　认识全球十大怪病之一：早衰症

　　早衰症，全称为早年衰老综合症，又叫儿童早老症，属于一种极端罕见的先天遗传性疾病。该病于1886年被发现，但一百多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解，被称为全球恐怖的十大怪病之一，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾病。

　　1、病症描述

　　患有早衰症的儿童，出生时一般是正常的，或仅有硬皮病样症状。然而，1岁左右，其成长速度减缓，过了幼年期后，其他症状会更明显，表现为：个子比正常孩子要矮、体重要轻、头颅大、面部小、牙齿脱落、眼呈鸟眼样外形、头发斑秃、头皮静脉明显、皮肤褶皱而松弛等，身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，貌如老人，体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降，往往在7~20岁就死于心血管疾病等衰老病。

　　2、病发根源

　　早衰症因其致命性，患者自童年开始就快速地老化的异常现象，受到了医学界的高度关注和研究。相关研究成果表明，儿童早衰症很可能是人体1号染色体上编码“核纤层蛋白A” (LMNA，Lamin A)的基因发生突变所致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一旦其发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，对整个人体造成重大的影响，从而导致早衰。

　　针对由基因突变引发的早衰症，现代医学虽然一直在研究诊疗方案，但没有一项被证实是有效的。大部分诊疗集中在减少并发症的出现，对于早衰症患儿的快速衰老问题、死亡问题，医生也是无能为力。不过，这也并非说悲剧就无法避免，通过美国第三代试管婴儿助孕，是可以从根源上杜绝新生儿罹患早衰症的。

　　预防早衰症，美国试管婴儿是万全之策

　　选择美国第三代试管婴儿助孕的客人，当夫妻双方参与配合完成促排取卵、取精，接着生殖专家通过ICSI受精、囊胚培育，顺利获得多个由100多个细胞组成的囊胚后，将提取囊胚外围细胞切片进行PGS/PGD全基因筛查诊断，准确剔除存在染色体异常或携带隐性致病基因的不健康囊胚，继而优选出健康优质的囊胚植入母体子宫，杜绝胎儿遗传密码错误病发的一切风险，在大幅提高试管成功率的同时，根本保障了未来宝宝的健康。

　　如此，对于致病基因已被发现的早衰症，在美国PGS/PGD技术的监控下，此类患者是没有出生的可能的。至于如何完美规避，具体的操作是：

　　其一、PGS针对23对染色体进行全面筛查——准确预防染色体病

　　PGS技术在美国经过了这样一个发展历程：FISH(基本淘汰)→ACGH(普遍使用)→NGS(全新的，准确度更高)，目前应用于临床的ACGH和NGS，均能对囊胚的23对染色体的数目、结构进行全面筛查，准确判定囊胚是否存在染色体缺失、重复、易位、倒位等情况，而只要囊胚的23对、46条染色体有任何异常，该囊胚都将被淘汰，从而防止新生儿患上染色体病的可能。

　　其二、PGD针对基因突变点进行定位检测——完美规避遗传性疾病

　　PGD技术是针对囊胚单条染色体上的DNA片段进行遗传疾病的诊断，美国此操作可以筛查出274种遗传性疾病。可以说，只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来，很大程度上避免了遗传疾病的发生。

　　这里，提醒大家一点，不要觉得早衰症离我们很遥远，其实任何的染色体异常或基因突变问题，都可能威胁后代的健康，让您生出一个畸形儿。在我国，每90分钟就有一名缺陷儿出生。90秒!这是什么概念?很可能就是你发个呆，打个哈欠、伸个懒腰、一眨眼的功夫，这个世界就又多出了一个不健康宝宝，从此，一个家庭两三代人的悲剧便拉开了序幕。

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